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兒科病理 (兒科腫瘤學 (良性-Most (間葉組職來源) (血管瘤 (最常見 好發於顏面頭皮皮膚 要排除 Von-Hippel-Linda…
兒科病理
兒科腫瘤學
良性
-Most (間葉組職來源)
血管瘤
最常見
好發於顏面頭皮皮膚
要排除
Von-Hippel-Linda disease
,其特徵為:
— 視網膜、小腦、脊髓的 hemangioblastoma
— Pheochromocytoma
— 腎臟&胰臟癌或囊腫
淋巴管瘤
腫瘤 + 過誤腫 / 淋巴管擴張
位於皮膚深部或器官
擴大時壓迫症狀造成臨床問題
淋巴管擴張症 (四肢造成美觀問題)
纖維腫瘤
Fibromatosis - Congenital-infantial fibrosarcoma 都有
除非波及維生器官,預後都很好
12 & 15 Chromosome Translocation
部分會有肌動蛋白化 myogibromatoses
畸胎瘤
分類:(75%良性、12%惡性、其他不確定)
— 良性成熟畸胎瘤
— 惡性不確定不成熟腫瘤
— 惡性畸胎瘤伴生生殖細胞腫瘤
雙峰:2 歲 & 青春期末期青年期
腫瘤在子宮內就存在
女性較常見,常伴隨身體中線結構(直腸肛門、脊柱裂
)異常
最常見:薦骶部畸胎瘤
惡性(血液腫瘤最常見
-blastoma
)
小藍圓細胞
Wilm’s tumor 威爾姆氏腫瘤
最常見兒童腎腫瘤,兒科腫瘤第四
先天異常提高發生率:WAGR、Deny-Drash、Beckwith-Wiedemann
病因與基因異常:
— WT1: 腎臟&生殖器官發育所必須 + 為
Tumor suppressor gene
— WT2: 在chromosome long arm但作用不明
臨床特徵:
— 腹腫塊、血尿、腹痛、腸阻塞、轉移症狀
— 預後良好,2年未復發可視為痊癒
— 完全未分化預後最差
— 存活者得第二種癌症機率上升
Neuroblastoma 神經芽細胞瘤
Neural crest tumor
年齡及分期決定預後好壞
兒科實質器官腫瘤第二位(第一為腦瘤),通常未滿兩歲發病
Mostly 散發性
型態:
— 多於腎上腺髓質
—大小差異大,小型自發性消退後僅留下疤痕纖維
— 柔軟黃褐色腫瘤、中心壞死,形成出血&囊腔,有時出現鈣化、缺被膜
—常造成鄰接器官浸潤侵犯
—
Homer-Wright rosette
不應歸類於腫瘤但是被歸為腫瘤
組織異位:胃部出現胰臟組織
過誤腫:局部原部位組織細胞增生但失去正常結構排列
產程傷害
造成因素
胎兒 > 4000 g
早產兒過於翠娑
胎頭與骨盆比例不對 (Cephalopelvic disproportion)
難產 (Shoulder dystocia)
產程過長
不正常姿勢通過產道
產科器械
常見傷害
顱內出血
骨折
臂神經叢損傷
產瘤
頭皮下出血
周產期
感染
Transcervical 經產道上行性感染
大部分細菌及少數病毒
通過產道感染環境 / 早期破水後吸入感染羊水
吸入後常發生肺炎、腦膜炎、敗血症
血行經胎盤感染
原蟲、病毒、部分細菌
TROCH
併發症
新生兒呼吸窘迫症候群
新生兒呼吸相關問題最常見者
好發:早產、低出生體重新生兒、男嬰、母親DM、剖腹產
常在出生 30 min開始呼吸困難,數小時後發紺
肺部囉音 + X光下毛玻璃樣變化
嚴重時高氧壓下,血氧飽和度也難以提升
預防:
— 避免早產
— 羊水內磷脂質評估胎兒肺成熟度
— 預防性 surfactant therapy
併發症(高壓氧治療的氧毒性造成):
— 視網膜病變: VEGF因高壓氧治療受刺激增加
— 肺支氣管發育不良:肺泡中隔停留在囊腔期未能進入肺泡期
壞死性腸炎
好發早產、低出生體重新生兒
經口餵食前不發生
血液灌流不足的腸道缺氧狀態 (常見於末端迴腸盲腸右側大腸)
嚴重會造成穿孔腹膜炎,死亡率高
存活下來併發症:纖維化狹窄
腦室出血
室管膜下出血溢入腦室
1500 g 以下新生兒有一半會發生
造成:顱內壓上升後續發腦實質損傷 herniation
胎兒水腫
原因
免疫
母子血型不合(ABO & Rh血型,
esp. D 抗原
) — 胎兒溶血性貧血
胎兒有來自父親血型抗原的RBC被穿過胎盤的母親抗體破壞
母體抗體暴露原因:懷孕末期、分娩過程
胎兒因穿過胎盤的母親抗體而造成水腫
ABO 血型不合的胎兒溶血
發生率低,因為
— 抗AB抗體為IgM為主,不穿過胎盤
— 胎兒血球表面 AB抗原的表現還不成熟
— 其他細胞上的 AB抗原吸附部分抗體
少數母親有抗AB的IgG抗體因而發生溶血
胎兒溶血續發問題
貧血 (髓外造血、心肝衰竭、滲透壓淨水壓增加、組織水腫)
黃疸 (穿過BBB、核黃疸)
胎兒 & 母親D抗體作用
在第28週&生產後72小時內母親注射 RhD球蛋白可以避免母親產生抗體
利用產前診斷,若發生溶血可以經臍動脈做子宮內輸血。
其他:
心血管異常(子宮內心衰竭)
染色體異常 (45 X0、18/21 Trisomy、先天性心臟、淋巴結構異常)
非免疫性貧血 (血色素病變、胎兒子宮內感染 Parvovirus B19)
同卵雙生經胎盤血管輸血
種類
General Fetal Hydrops
Cystichygroma
先天異常
造成先天畸形機轉可作用在正常型態發予過程各階段
原因
多因或未知因素
環境因素
母體因素
Fetal macrosomia
Oligohydramnios
可能是 renal agenesis, Amniotic leak 等因素造成
最嚴重就是造成
肺臟發育不全
化學物質或藥物
Thalidomide malformation
Fetal alcohol syndrome
輻射
感染
Rubella syndrome
Microcephaly
PDA
Cataracts
遺傳物質異常
控制型態基因
PAX gene
與 Hox 基因性質相同
有多種型,分別和機型與腫瘤有關。
Hox Gene
控制四肢脊椎&顱顏構造
致畸原會和此基因作用導致畸形胎。
Retinoic acid
Retinol在胎盤與RBP(結合蛋白)結合
進入胎兒細胞後與細胞質內結合蛋白CRBP結合代謝為 Retinoic acid
進入細胞核後與 Retinoids acid 受體RAR結合形成Retinoids acid 反應單元RARE
RARE作用在型態調控基因如
Hox
上
最常見為
骨骼肌、生殖泌尿系統
發育異常
早產
孕齡 < 37 週。
僅次於先天異常的嬰兒死亡原因
但如果足月初生嬰兒體重小於 2500 g 屬於IUGR。
早產對器官影響
— 肺臟:成熟度對癒後影響最大
— CNS髓鞘化不足,但生命中樞已可供早產兒所需
—肝臟:輕微不成熟較易黃疸
— 腎被膜下絲球:部分未成熟但已敷需要
Apgar score: 和出生一個月內死亡率高度相關 (5 min 為關鍵)
早產
因素
PPROM 早期破水 (最常見)
子宮內感染
子宮、子宮頸、胎盤結構異常
多胞胎
IUGR
原因
胎兒本身因素 — IUGR 均勻一致
母體因素 (子癲前症、高血壓、藥物暴露)
胎盤
— IUGR 不對稱,對顱腦影響較少
— 子宮與胎盤間交通不足
— 前置胎盤、胎盤剝離、胎盤梗塞、臍血管異常
— Confined placental mosaicista trisomy 7 侷限在胎盤
先天代謝障礙
症狀 onset: 出生數日/數週後
全身性問題:體型異常、耳聾、自閉、頭髮分泌異常、氣味、肝脾腫大、水腫
神經系統問題:肌張力異常、昏迷、嗜睡、痙攣抽搐
GI:進食差、反覆嘔吐、黃疸
眼睛:白內障、青光眼、水晶體脫位、櫻桃紅斑
骨骼肌:肌病變、運動異常
Phenylketonuria 苯酮尿症
體內 Phenylalnine hydroxylation to Tyrosine 障礙
體染色體隱性
無法代謝詞物蛋白質中的 phenylalanine,造成其堆積於血液中:
— 智能障礙 (永久傷害)
酵素異常:(只有第一種是
PAH
缺乏,後四種都是
BH4
缺乏)
— Phenylalanine hydroxylase (PAH) 苯丙氨酸氫化酵素:毛髮黃、皮膚蒼白、智能障礙;飲食控制治療
— GTP cyclohydrolase I (GTPCHI) 鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酵素
— 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (PTPS) 丙二酮四氫喋呤合成酵素:嚴重神經學症狀,給予BH4 & 神經傳導先驅物質 (L-Dopa、5-HTP)
— Dihydropteridine reductase (DHPR) 雙氫喋啶還原酵素:飲食控制、藥物治療、補充葉酸
— Pterin-4-carbinolamine dehydratase (PCD)
半乳糖血症
Galactose 轉成 Glucose 途徑障礙,半乳糖堆積造成血中乳糖濃度增加。
缺陷酵素:
— Galactokinase (GALK) — 症狀輕微
— Galactose-1-phosphate uridylyl transferase (GALT):Rate-limiting step — 餵奶數天嚴重吐奶、昏睡,其後肝脾腫大、黃疸,嚴重者會血液感染死亡
— Uridine diphosphate-4-epimerase (GALE) —症狀輕微
症狀較輕微存活者:生長發育&智能障礙、白內障、肝硬化
體染色體隱性
早期發現早期治療,但須留意卵巢功能早期缺失(女)、語言障礙、運動神經失調、學習障礙等
Cystic fibrosis 囊狀纖維化
體染色體隱性,西方人中最常見
CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gene
defect,受其他細菌毒力、同時/重複感染、抽煙、過敏原暴露、治療影響。
— 70%為CFTR為
折疊及傳送至細胞膜表面過程異常
— 與 opsonization 相關的甘露糖結合凝集素突變家中肺疾病與肝硬化
外分泌腺
上皮細胞
無法正常分泌氯離子
+
異常增加鈉離子與水分再吸收
>> 黏液水分含量減少,分泌物變黏稠無法順利排出 >>反覆呼吸道感染>>肺部病情惡化>>死亡
囊狀纖維化蛋白質:不同器官中有不同功能表現。
病理型態變化:
— 胰臟外分泌異常慢性纖維化
—支氣管黏液&纖毛功能異常 — 長期伺機性細菌性感染發炎
— 阻塞:GI、肝臟膽管(肝硬化)、唾液腺(纖維化)
— 輸精管缺失
新生兒猝死症候群
定義:病因不明、一歲以下,經完整解剖及犯罪偵查無法發現死因者。
發生最常於 2-10個月,次於早產死因。最常見於
病理型態:沒有直接關聯到死因的專一型態變化,
Diagnosis of exclusion
—D.D:
— 病毒性心肌炎
— 支氣管肺炎
危險因子:
照顧缺失
、 兩胎時距短、低社經地位、腦幹異常
可能機轉:易感嬰兒+建立個體恆定關鍵階段+受到外在緊迫因子
— 睡眠喚醒中樞 (Arcuate nucleus) 異常或神經數量減少: 睡眠時對缺氧、溫度異常無法反應
— BDNF (Brain derived neurotrophic factor): 缺乏造成呼吸抑制