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兒科病理 (兒科腫瘤學 (良性-Most (間葉組職來源) (血管瘤 (最常見好發於顏面頭皮皮膚要排除 Von-Hippel-Linda…

- - - - 最常見
        
        好發於顏面頭皮皮膚
        
        要排除 Von-Hippel-Linda disease，其特徵為：
        — 視網膜、小腦、脊髓的 hemangioblastoma
        — Pheochromocytoma
        — 腎臟&胰臟癌或囊腫
    - - 腫瘤 + 過誤腫 / 淋巴管擴張
        
        位於皮膚深部或器官
        
        擴大時壓迫症狀造成臨床問題
        
        淋巴管擴張症 (四肢造成美觀問題）
    - - Fibromatosis - Congenital-infantial fibrosarcoma 都有
        
        除非波及維生器官，預後都很好
        
        12 & 15 Chromosome Translocation
        
        部分會有肌動蛋白化 myogibromatoses
    - - 分類：(75%良性、12%惡性、其他不確定)
        — 良性成熟畸胎瘤
        — 惡性不確定不成熟腫瘤
        — 惡性畸胎瘤伴生生殖細胞腫瘤
        
        雙峰：2 歲 & 青春期末期青年期
        
        腫瘤在子宮內就存在
        
        女性較常見，常伴隨身體中線結構(直腸肛門、脊柱裂
        )異常
        
        最常見：薦骶部畸胎瘤
  - - - Wilm’s tumor 威爾姆氏腫瘤
        
        最常見兒童腎腫瘤，兒科腫瘤第四
        
        先天異常提高發生率：WAGR、Deny-Drash、Beckwith-Wiedemann
        
        病因與基因異常：
        — WT1: 腎臟&生殖器官發育所必須 + 為 Tumor suppressor gene
        — WT2: 在chromosome long arm但作用不明
        
        臨床特徵：
        — 腹腫塊、血尿、腹痛、腸阻塞、轉移症狀
        — 預後良好，2年未復發可視為痊癒
        — 完全未分化預後最差
        — 存活者得第二種癌症機率上升
      - Neuroblastoma 神經芽細胞瘤
        
        Neural crest tumor
        
        年齡及分期決定預後好壞
        
        兒科實質器官腫瘤第二位（第一為腦瘤)，通常未滿兩歲發病
        
        Mostly 散發性
        
        型態：
        — 多於腎上腺髓質
        —大小差異大，小型自發性消退後僅留下疤痕纖維
        — 柔軟黃褐色腫瘤、中心壞死，形成出血&囊腔，有時出現鈣化、缺被膜
        —常造成鄰接器官浸潤侵犯
        — Homer-Wright rosette
- - - - 大部分細菌及少數病毒
        
        通過產道感染環境 / 早期破水後吸入感染羊水
        
        吸入後常發生肺炎、腦膜炎、敗血症
    - - 原蟲、病毒、部分細菌
        
        TROCH
  - - - 新生兒呼吸相關問題最常見者
        
        好發：早產、低出生體重新生兒、男嬰、母親DM、剖腹產
        
        常在出生 30 min開始呼吸困難，數小時後發紺
        
        肺部囉音 + X光下毛玻璃樣變化
        
        嚴重時高氧壓下，血氧飽和度也難以提升
        
        預防：
        — 避免早產
        — 羊水內磷脂質評估胎兒肺成熟度
        — 預防性 surfactant therapy
        
        併發症（高壓氧治療的氧毒性造成）：
        — 視網膜病變: VEGF因高壓氧治療受刺激增加
        — 肺支氣管發育不良：肺泡中隔停留在囊腔期未能進入肺泡期
    - - 好發早產、低出生體重新生兒
        
        經口餵食前不發生
        
        血液灌流不足的腸道缺氧狀態 (常見於末端迴腸盲腸右側大腸)
        
        嚴重會造成穿孔腹膜炎，死亡率高
        
        存活下來併發症：纖維化狹窄
    - - 室管膜下出血溢入腦室
        
        1500 g 以下新生兒有一半會發生
        
        造成：顱內壓上升後續發腦實質損傷 herniation
- - - - 母子血型不合（ABO & Rh血型，esp. D 抗原） — 胎兒溶血性貧血
        
        胎兒有來自父親血型抗原的RBC被穿過胎盤的母親抗體破壞
        
        母體抗體暴露原因：懷孕末期、分娩過程
        
        胎兒因穿過胎盤的母親抗體而造成水腫
        
        ABO 血型不合的胎兒溶血
        
        發生率低，因為
        — 抗AB抗體為IgM為主，不穿過胎盤
        — 胎兒血球表面 AB抗原的表現還不成熟
        — 其他細胞上的 AB抗原吸附部分抗體
        
        少數母親有抗AB的IgG抗體因而發生溶血
        
        胎兒溶血續發問題
        
        貧血 (髓外造血、心肝衰竭、滲透壓淨水壓增加、組織水腫)
        
        黃疸 (穿過BBB、核黃疸)
        
        胎兒 & 母親D抗體作用
        
        在第28週&生產後72小時內母親注射 RhD球蛋白可以避免母親產生抗體
        
        利用產前診斷，若發生溶血可以經臍動脈做子宮內輸血。
- - - - 多因或未知因素
      - 環境因素
        
        母體因素
        
        Fetal macrosomia
        
        Oligohydramnios
        
        可能是 renal agenesis, Amniotic leak 等因素造成
        
        最嚴重就是造成肺臟發育不全
        
        化學物質或藥物
        
        Thalidomide malformation
        
        Fetal alcohol syndrome
        
        輻射
        
        感染
        
        Rubella syndrome
        
        Microcephaly
        
        PDA
        
        Cataracts
      - 遺傳物質異常
    - - PAX gene
        
        與 Hox 基因性質相同
        
        有多種型，分別和機型與腫瘤有關。
      - Hox Gene
        
        控制四肢脊椎&顱顏構造
        
        致畸原會和此基因作用導致畸形胎。
      - Retinoic acid
        
        Retinol在胎盤與RBP(結合蛋白)結合
        
        進入胎兒細胞後與細胞質內結合蛋白CRBP結合代謝為 Retinoic acid
        
        進入細胞核後與 Retinoids acid 受體RAR結合形成Retinoids acid 反應單元RARE
        
        RARE作用在型態調控基因如 Hox上
- - - - PPROM 早期破水 (最常見)
        
        子宮內感染
        
        子宮、子宮頸、胎盤結構異常
        
        多胞胎
    - - 胎兒本身因素 — IUGR 均勻一致
        
        母體因素 (子癲前症、高血壓、藥物暴露)
        
        胎盤
        — IUGR 不對稱，對顱腦影響較少
        — 子宮與胎盤間交通不足
        — 前置胎盤、胎盤剝離、胎盤梗塞、臍血管異常
        — Confined placental mosaicista trisomy 7 侷限在胎盤
- - - - 體內 Phenylalnine hydroxylation to Tyrosine 障礙
        
        體染色體隱性
        
        無法代謝詞物蛋白質中的 phenylalanine，造成其堆積於血液中：
        — 智能障礙 (永久傷害)
        
        酵素異常：(只有第一種是PAH缺乏，後四種都是BH4缺乏)
        — Phenylalanine hydroxylase (PAH) 苯丙氨酸氫化酵素：毛髮黃、皮膚蒼白、智能障礙；飲食控制治療
        — GTP cyclohydrolase I (GTPCHI) 鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酵素
        — 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (PTPS) 丙二酮四氫喋呤合成酵素：嚴重神經學症狀，給予BH4 & 神經傳導先驅物質（L-Dopa、5-HTP）
        — Dihydropteridine reductase (DHPR) 雙氫喋啶還原酵素：飲食控制、藥物治療、補充葉酸
        — Pterin-4-carbinolamine dehydratase (PCD)
    - - Galactose 轉成 Glucose 途徑障礙，半乳糖堆積造成血中乳糖濃度增加。
        
        缺陷酵素：
        — Galactokinase (GALK) — 症狀輕微
        — Galactose-1-phosphate uridylyl transferase (GALT):Rate-limiting step — 餵奶數天嚴重吐奶、昏睡，其後肝脾腫大、黃疸，嚴重者會血液感染死亡
        — Uridine diphosphate-4-epimerase (GALE) —症狀輕微
        
        症狀較輕微存活者：生長發育&智能障礙、白內障、肝硬化
        
        體染色體隱性
        
        早期發現早期治療，但須留意卵巢功能早期缺失(女)、語言障礙、運動神經失調、學習障礙等
    - - 體染色體隱性，西方人中最常見
        
        CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gene defect，受其他細菌毒力、同時/重複感染、抽煙、過敏原暴露、治療影響。
        — 70%為CFTR為折疊及傳送至細胞膜表面過程異常
        — 與 opsonization 相關的甘露糖結合凝集素突變家中肺疾病與肝硬化
        
        外分泌腺上皮細胞無法正常分泌氯離子+異常增加鈉離子與水分再吸收 >> 黏液水分含量減少，分泌物變黏稠無法順利排出 >>反覆呼吸道感染>>肺部病情惡化>>死亡
        
        囊狀纖維化蛋白質：不同器官中有不同功能表現。
        
        病理型態變化：
        — 胰臟外分泌異常慢性纖維化
        —支氣管黏液&纖毛功能異常 — 長期伺機性細菌性感染發炎
        — 阻塞：GI、肝臟膽管(肝硬化)、唾液腺(纖維化)
        — 輸精管缺失