Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ภาวะ Thalassemia ในหญิงตั้งครรภ์ (ความหมายของโรค (โรคที่เกิดจากความผิดป…
ภาวะ Thalassemia
ในหญิงตั้งครรภ์
การควบคุมโรค Thalassemia
Treatment
(สถาบันสุขภาพแห่งชาติมหาราชินี,2557)
โลหิตจางมาซีดมาก (Hb < 8 mg/dl)
ป้องกันการติดเชื้อ Benzathine penicillin 1.2 mu เข้ากล้ามเดือนละครั้ง
ให้ PRC ระวังเรื่องภาวะเหล็เกินเหล็กเกิน ดูแลให้ยาขับเหล็ก คือ Desferrioxamine(Desferal) ไม่เกิน 6 mg ฉีดเข้าใต้ผิวหนัง จะช่วยขับเหล็กได้ประมาณ 40-180 mg/day
ตัดม้าม (Spleenectomy) พิจารณาเมื่อผู้ป่วยมีม้ามโตมาก จนเกิดอาการกดเบียด มีความจําเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยขึ้นๆ หรือเกิดภาวะ
hypersplenism
การปลูกถ่ายไขกระดูก(ทำได้ยาก)
โลหิตจางไม่มาก
รับประทานอาหารที่มี protein, folate สูง
รับประทานยา Folic acid 5 mg 1 เม็ด/daily
Ferrous sulfate 200 mg (thal triat)
Prevent
การป้องกันโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียที่ดีที่สุด คือ การตรวจคัดกรองพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์และสามีเพื่อวินิจฉัยบุตรในครรภ์ของคู่เสี่ยงได้อย่างรวดเร็วดังนั้นบทบาทของพยาบาลที่เป็นผู้ให้คำปรึกษาจึงเป็นบทบาทที่สำคัญในการให้ความรู้ให้คำปรึกษาโดยมีทัศนคติที่ดีต่อผู้รับบริการช่วยประสานกับหน่วยงานต่าง ๆ เพื่อช่วยลดความรุนแรงของปัญหาความวิตกกังวลรวมทั้งช่วยให้ผู้รับบริการและครอบครัวได้เรียนรู้และสามารถตัดสินใจเลือกสิ่งที่ดีที่สุดด้วยตนเอง (ฉันท์ทิพย์ พลอยสุวรรณ,2561)
บทบาทพยาบาลในการวินิจฉัยคู่เสี่ยง
(ฉันท์ทิพย์ พลอยสุวรรณ,2561)
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์
พยาบาลต้องได้รับการฝึกฝนให้เป็นผู้ให้คำปรึกษาอย่างดี เพื่อจะให้ผู้มารับคำปรึกษาได้เข้าใจเกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
2.1 การให้ความรู้และให้คำปรึกษาเกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียการเป็นพาหะแบบแผนการถ่ายทอดของโรคการควบคุมป้องกันโรค การวินิจฉัยหาความผิดปกติ ตลอดจนวิธีป้องกันความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นควรให้ข้อมูลเฉพาะที่สำคัญและมีความจำเป็นและข้อมูลสำคัญที่เพียงพอต่อการตัดสินใจของคู่เสียงพยาบาลควรหลีกเลี่ยงการตัดสินใจแทน
2.2 การมีทัศนคติที่ดี (positive attitude) การมีทัศนคติที่ดีเป็นหัวใจของการให้คำปรึกษาที่ประสบความสำเร็จคือการดูแลด้วยหัวใจเปิดโอกาสและเวลา(opportunity & & time) ให้การยอมรับและเคารพ (acceptance & respecting) การเปิดเผยความรู้สึกไปสู่ความตระหนักและเข้าใจ (understanding) เพื่อช่วยให้การให้คำปรึกษานั้นเกิดประสิทธิภาพมากที่สุด การมีทักษะการติดต่อสื่อสาร (Communication skil) สิ่งสำคัญ คือ การสร้างสัมพันธภาพการให้เวลากับผู้รับบริการการสร้างบุคลิกภาพการเป็นผู้ฟังที่ดี การสื่อสารด้วยกิริยาท่าทางและการใช้คำถามคำตอบที่เหมาะสม พยาบาลจะต้องเป็นผู้ประสานงานกับทีมสหสาขาวิชาชีพต่าง ๆ
3. การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์ (therapeutic termination)
กรณีที่ทารกเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง พยาบาลควรจะให้คำปรึกษาและอธิบายรายละเอียดของทางเลือกต่างให้ผู้ตั้งครรภ์และครอบครัวเข้าใจ สามารถเลือกว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ สำหรับรายที่เลือกดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไป ควรจะได้รับการดูแลในคลินิกครรภ์เสี่ยงสูงและเตรียมพร้อมสำหรับการดูแลทารกที่เป็นโรคให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด
1. การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ
เมื่อทราบผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการจากการตรวจคัดกรองโรคเบื้องต้นแล้ว คู่เสี่ยงบางคู่จำเป็นต้องตรวจวิเคราะห์ยีน เพื่อยืนยันโรคและสามารถวินิจฉัยบุตรในครรภ์เป็นโรคชนิดรุนแรงได้ ดังนั้นการวิเคราะห์และแปลผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการผลการตรวจความผิดปกติของยืนและผลการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดจึงมีประโยชน์สำหรับพยาบาลทำให้ทราบคู่เสี่ยงโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้
ให้คำแนะนำเรื่องรับประทานอาหาร คือรับประทานอาหารที่มีโปรตีนและวิตามิน หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็ก เนื่องจากภาวะเหล็กเกินในร่างกาย
ความหมายของโรค
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนในการสร้างเม็ดเลือดแดง
มีความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ
ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่น
จะถูกม้ามทำลาย นำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด (Anemia) และทำให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนไปส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้น้อยลง
โรคนี้เป็นได้ทั้งผู้ชายและผู้หญิง ดังนั้นพ่อและ แม่จะเป็นผู้ถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ไปยังลูกได้
มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ แบบ autosomal recessive gene
Type of Thalassemia
ธาลัสซีเมียแบ่งได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่
กลุ่มที่ 1 :<3: อัลฟาธาลัสซีเมีย การสร้าง α -globingene
บนโครโมโซมคู่ที่ 16 ผิดปกติ
กลุ่มที่เป็น โรคธาลัสซีเมียสายอัลฟ่า :warning: ที่สำคัญมี 2 ชนิด คือ
Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis :no_entry: (--/--) : ไม่มี α-globin gene เลย ทำให้ไม่มีการสร้างสายอัลฟ่าโกลบิน เป็นธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ทารกมี "อาการซีดและบวมน้ำตั้งแต่อยู่ในครรภ์แม่" โดยเด็กมักเสียชีวิตก่อนคลอดหรือหลังคลอดเพียงเล็กน้อย และแม่จะมีอาการแทรกซ้อนรุนแรง
Hemogloinb H disease :no_entry:( --/-α ) : มี α-globin gene เพียง 1 ยีน ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินลดลง ทำให้มี β-globin chainเหลือ ทำให้รวมตัวกันเป็น β4 โลหิตจางปานกลาง มักไม่
ต้องให้เลือดเป็นประจำ
กลุ่มที่เป็น พาหะ :silhouettes: ของโรคธาลัสซีเมียสายอัลฟ่า มี 2 ชนิด คือ
α-thalassemia 1 trait ( --/αα ) : มี α-globin gene 2 ยีนบนโครโมโซม ทำให้มีการสร้าง α-globin chain ได้ปริมาณที่น้อยกว่าปกติ
α-thalassemia 2 trait ( -α/αα) : มี α-globin gene 3 ยีน จึงยังมีการสร้าง α-globin ได้ในระดับปกติ หรืออาจมีปริมาณที่น้อยกว่าปกติ
กลุ่มที่ 2 :<3: เบต้าธาลัสซีเมีย การสร้าง Beta globin บนโครโมโซมคู่ที่ 11ลดลงหรือไม่สร้างเลย
การสร้างสายเบต้าธาลัสซีเมียที่ผิดปติแบ่งออกเป็น 2 แบบ
β°- thalassemia : ไม่มีการสร้างสายเบต้าโกลบินเลย จึงไม่มี Hemoglobin A ในเม็ดเลือดแดงเลย ทำให้สายอัลฟ่าที่อิสระไม่คงทนและเปลี่ยนรูปตกตะกอน
β+ - thalassemia : ยังสามารถสร้างสายเบต้าโกลบินปกติได้ แต่ในปริมาณที่น้อย จึงทำให้มีการสร้าง Hemoglobin A ได้น้อยลง
β - thalassemia :warning: แบ่งออก 3 ชนิด ตามระดับความรุนแรงได้ดังต่อไปนี้
Homozygous β-thal :no_entry: β°- thal (β°- thal/β°- thal) เป็นชนิดที่สร้างสายเบต้าไม่ได้เลย และเป็นชนิดที่มีความรุนแรงมากที่สุดในกลุ่มเบต้า ในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์จะยังไม่พบปัญหา เนื่องจากมีการใช้ Hb F ทดเเทน แต่ภายหลังที่มีการคลอดออกมาแล้ว 3-4 เดือน จะพบปัญหา ซีด ตับม้ามโต และเสียชีวิต ก่อนโตเป็นผู้ใหญ่
β-thalassemia 1 trait : มักไม่เเสดงอาการทางคลินิก แต่อาจมีอาการซีดเล็กน้อย พบได้บ่อยในคณะตั้งครรภ์
Hb E trait
เป็นความผิดปกติที่พบได้บ่อยมากในคนไทย โดยเฉพาะ ในภาคอีสาน
เกิดจากความผิดปกติของเบต้าโกลบีนยีน คือมีการเปลี่ยนของ glutamic acid เป็น lysine ทำให้มีการสังเคราะห์ ฮีโมโกบินผิดปกติ
จัดเป็น β+ - thalassemia
มักไม่พบความผิดปกติ ทางคลนิก แต่หากเกิดร่วมกับ β-thalassemia จะทวีความรุนแรงของโรค
ประเมินเเละวินิจฉัย Thalassemia
Screening test
(ประยูร วิวัฒน์,2550)
OF Test
เป็นการวัดปริมาณการแตกของเม็ดเลือดแดงใน hypotonic saline solution (0.36% NaCl) พบว่าการแตกเม็ดเลือดแดงของผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นโรคเเตกไม่หมด :red_cross: วิธีการนี้ไม่สามารถแยกธาลัสซีเมียออกจากภาวะโลหิตจางที่เกิดจากการธาตุเหล็กได้
ใช้คัดกรอง Hb E and Hb H (ไม่เสถียร)
การแปลผล
Positive :น้ำยาใสเมื่อเอาไปวางเทียบกับหนังสือจะอ่านตัวหนังสือได้ชัดเจน
Negative : น้ำยาขุ่น เมื่อเอาไปวางเทียบกับหนังสือจะอ่านตัวหนังสือไม่เห็น
DCIP test
ใช้คัดกรอง Hb E and Hb H ไม่เสถียรโดยการตกตะกอน ทําให้โมเลกุลของ Hb ที่ไม่เสถียรเกิดการสลายตัวและตกตะกอน ใช้ในการตรวจหา Hb ผิดปกติ
การแปลผล
Positive : สารละลายขุ่น
Negative : สารละลายใส
การทดสอบ dichorophenol indophenol precipitation (DCIP) test โดยสี dichorophenol indophenol มีคุณสมบัติทำให้โมเลกุลของฮีโมโกลบินที่ไม่เสถียรสลายตัวและตกตะกอน
Confirm Test
(ประยูร วิวัฒน์,2550)
DNA analysis
ด้วยวิธีPCR เพื่อตรวจหาพาหะของ α-thalassemia 1 และ α-thalassemia 2
Hb typing or Hb analysis
ด้วยวิธี Electrophoresis หรือhigh performance liquid chromatography
ตรวจวัดปริมาณ Hb A2 และ Hb F
พาหะ Beta-Thalassemia
Hb A2 > 3.5%
Hb E 25 - 35%
Routine test
วิชัย (ประยูร วิวัฒน์,2550)
CBC, Red Cell Indices , Hb, Hct,
MCV(< 80 fl),
MCH(< 25 pg.)
1. การซักประวัติ
ได้แก่ ประวัติความเจ็บป่วย อาการและอาการแสดงของโรค เช่น อ่อนเพลียหรือเหนื่อย ประวัติพันธุกรรมในครอบครัว เป็นต้น (กระทรวงสาธารณสุขกรมอนามัย, (2552)
2. การตรวจร่างกาย
อาจตรวจพบภาวะซีดหรือผิวคล้ำ ตับโต ม้ามโต มีใบหน้าแบบธาลัสซีเมีย หรือตรวจครรภ์พบว่ามีขนาดของครรภ์มากกว่าอายุครรภ์จริง จากทารกที่มีภาวะ hydrops fetalis (กระทรวงสาธารณสุขกรมอนามัย, (2552)
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis)
(สถาบันสุขภาพแห่งชาติมหาราชินี,2557)
การเจาะเลือดสายสะดือทารก (Cordocentesis)
สามารถทำในช่วงอายุครรภ์ประมาณ 18-22 สัปดาห์ หลังทำการเจาะเลือดสายสะดือ แล้วให้สตรีตั้งครรภ์นอนพักสังเกตอาการประมาณ 20 นาที ถ้าไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ให้กลับบ้านได้และนัดมาฟังผลอีก 2 สัปดาห์ ภาวะแทรกซ้อนอาจทำให้มีโอกาสเกิดการแท้งมีเลือดออกที่ตำแหน่งของสายสะดือที่ถูกเจาะหรือก้อนเลือด(feto-maternal hermorrhage; cord hermatoma) และหัวใจทารกเต้นช้า(fetal bradycardia)
การตัดชิ้นเนื้อรก (chorionic illous sampling: CVS)
สามารถทำได้ตั้งแต่ช่วงไตรมาสแรก (อายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์) โดยการเจาะผ่านทางหน้าท้องมารดาหรือใช้เครื่องมือเข้าไปคีบเนื้อรกผ่านทางช่องคลอดและปากมดลูกหญิงที่ไม่เหมาะกับการทำCVS ได้แก่ หญิงตั้งครรภ์ที่มีเลือดออกผิดปกติทางช่องคลอดมีการอักเสบติดเชื้อที่อวัยวะสืบพันธุ์ที่ยังรักษาไม่หายตำแหน่งของมดลูกที่คว่ำไปทางด้านหน้าหรือด้านหลังอย่างมากหรือทารกในครรภ์อยู่ในท่าที่ไม่เหมาะสม
การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง (Doppler ultrasound)
สามารถตรวจตั้งแต่ไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์(ประมาณ 18 สัปดาห์ขึ้นไป) กรณีที่ทารกมีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิด Hb Bart 's hydrops fetalis จะพบลักษณะทารกบวมน้ำ (hydropic changes)
การเจาะน้ำคร่ำ
สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์หลักการจะคล้ายกับการตรวจด้วยวิธีตัดชิ้นเนื้อรกโดยเริ่มจากการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อวัดสัดส่วนของทารกและค้นหาความพิการแต่กำเนิดภาวะแทรกซ้อนคือมีโอกาสแท้งจากการเจาะร้อยละ 0.5 อาจมีเลือดออกทางช่องคลอดและน้ำคร่ำรั่วได้ร้อยละ 1-2 การติดเชื้อในโพรงมดลูกและถุงน้ำคร่ำ(chorioamnionitis) พบได้น้อยกว่าร้อยละ 0. 1
ความรุนแรงของThalassemia
ไม่แสดงอาการ/อาการเพียงเล็กน้อย (Thalassemia Trait)
α-thalassemia 1 trait
α-thalassemia 2 trait
β-thalassemia 1 trait
Homozygote HbE
แสดงอาการปานกลาง (Thalassemia intermedia )Hb 6-8 g/dL.ซีด ตัวเหลือง ตับ ม้ามโต เติบโตไม่ตามอายุ พบในβ - thal HbEส่วนใหญ่ Hemogloinb H disease
3.อาการรุนแรงมาก(thalassemia major) Hb น้อยกว่า 5g/dL ซีด ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ซีดมากอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว หายใจเหนื่อยหอบ บวม และเสียชีวิต เหล็กเกินจะผิวคล้ำ ตับแข็ง มี Mongoloid face คือ มีลักษณะ กระดูกแก้มสูงนูนออกมา คิ้วห่างออกจากัน
Homozygous β-thalassemia
β-thalassemia/Hb E disease
Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis (ทารกบวมน้ำในครรภ์)
อาการเเละอาการเเสดง Thalassemia
(สถาบันสุขภาพแห่งชาติมหาราชินี,2557)
Thalassemia intermedia
Hb 6-8 gm%
อาการปานกลาง
ตาเหลือง ตับม้าม โต
เจริญเติบโตช้า/ปกติ
β-thal/ HbE(บางส่วน)
Hb H disease
Hb H disease/HbE trait
Thalassemia major Hb 3-4 gm%
อาการรุนแรงมาก ตาเหลือง ตับม้าม โต เจริญเติบโตช้า เสียชีวิต
β-thal Major
β-thal/ HbE(บางส่วน)
Hb Bart’s hydrop fetalis
Thalassemia minor
เป็นพาหะ ไม่มีอาการทางคลินิก
ไม่จำเป็นต้องรักษา
alpha-thal 1 trait
Alpha-thal 2 trait
Hb E-trait
β-thal trait
