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Síndromes de microduplicación-microdeleción con afectación grave del…
Síndromes de microduplicación-microdeleción con
afectación grave del lenguaje
Son alteraciones submicroscópicas, pudiendo ser microdeleciones o microduplicaciones. En los pacientes estudiados por discapacidad intelectual y/o autismo identifica una alteración patogénica en aproximadamente el 20% de los individuos.
Causas
La mayoría de estas personas van a presentar junto a la DI/TEA trastornos de lenguaje, en mayor o menor grado, y entre otros síntomas que van desde dismorfías leves a malformaciones de diferentes órganos (corazón, riñón, esqueleto,…) y trastornos de conducta o incluso trastornos psiquiátricos.
Características
Hipotonía en el recién nacido
Dificultades en la alimentación
Retraso global del desarrollo
Talla baja
Defectos cardiacos menores
Microcefalia (cabeza pequeña)
Tratamiento
Algunos niños aprenden a utilizar palabras y frases cortas. Alguno puede utilizar el lenguaje de signos, pero la mayoría se comunican sus necesidades mediante el contacto visual, empujar y tirar, gestos y sonidos vocales. En muchos niños el lenguaje receptivo parece ser mejor que el lenguaje expresivo, muchos niños entienden mucho más de lo que son capaces de expresar
Estrategias de comunicación
Debemos reforzar de forma positiva todos los inicios de comunicación así como los usos espontáneos del sistema de CAA.
Uso de ayudas técnicas.
Aprenderán a usar la comunicación aumentativa de forma más eficiente en contextos naturales y funcionales.
Sistemas de Comunicación Aumentativos y
Alternativos
consisten en formas de expresión distintas al lenguaje hablado. Su objetivo es el de aumentar las habilidades comunicativas y/o compensar (alternativos) las dificultades de comunicación y lenguaje
Es importante tener en consideración las dificultades en la motricidad
fina a la hora de implementar el sistema de CAA.
Aprenderán a usar la comunicación aumentativa de forma más eficiente
en contextos naturales y funcionales
Problemas de conducta asociados y cómo actuar frente a ellos
Intentar evitar las frustraciones innecesarias en la medida de lo
posible.
Distraerlas de la situación que generó la frustración y centrar su
atención en otro estímulo o actividad.
Actuar de forma calmada y no reaccionar aumentando su
ansiedad o su enfado.
Rabietas, llantos y autolesiones generadas por sentimientos de
frustración:
o Intentar averiguar cuál es la causa de su enfado.