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Síndrome de Kleefstra, image, image, image, image, image - Coggle Diagram
Síndrome de Kleefstra
CARACTERISTICAS
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Trastorno de conducta
agresividad, psicosis, apatía/catatonia y
trastornos del sueño graves).
Apariencia facial
microcefalia, hipoplasia del tercio medio facial, cejas grandes, sinofridia
Labio inferior grueso y evertido, lengua prominente
Con la edad, los rasgos faciales se vuelven más toscos
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CAUSAS
Es causado por la falta de una pequeña parte (deleción) de una región del brazo largo (q) del cromosoma 9
Que resulta en la pérdida del gen EHMT1, o, más raramente, por una mutación del propio gen EHMT1
Alrededor del 75% de los casos son causados por la deleción en el cromosoma 9q34.3, y el 25% de los casos se deben a una mutación en el gen
Este gen tiene las instrucciones necesarias para hacer una enzima que es esencial para el desarrollo normal.
La pérdida o mutación del gen EHMT1 resulta en la deficiencia de esta enzima y en los problemas del síndrome
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Es una enfermedad genética que se caracteriza por déficit intelectual, hipotonía infantil, retraso grave en la expresión oral y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales.
Las señales y los síntomas típicos incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, y tono muscular débil (hipotonía)
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