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Síndrome de Usher
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Causa
El síndrome de Usher es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Cada persona hereda dos copias de cada gen, una de su padre y una de su madre. A veces los genes se alteran o se mutan. Los genes mutados pueden hacer que las células se desarrollen o actúen de forma anormal.
Tratamiento
La RP no tiene un tratamiento eficaz ni curativo ni siquiera paliativo para intentar detener el curso de la enfermedad. En cuanto a la sordera, solo podemos aplicar medidas de ayuda auditiva con adaptación de audífonos (fundamentalmente en el tipo 2), en los casos de sordera completa está indicada la colocación de un implante coclear
El síndrome de Usher es un trastorno genéticamente heterogéneo para el que existen 9 genes conocidos, y al menos tres entidades clínicas que asocian retinosis pigmentaria (RP), hipoacusia neurosensorial y, en ocasiones, afectación de la función vestibular, con una edad de inicio variable.
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