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Neuropathie optique de Leber - Coggle Diagram
Neuropathie optique de Leber
Facteurs favorisants
Alcool et Tabac
Importance de la prévention chez les jeunes
transmission
Se manifeste chez les jeunes entre 20 et 30 ans
Caractère hétéroplasmique de la transmission de la mutation est plus importante que si c'est une mutation par transmission homoplasmique
Plus fréquente chez les hommes que les femmes
transmission par l'ADN mitochondriale de la mère
Traitements
test de l'idébédone dans certaines mutations
Molécule anti oxydante qui augmenterais la capacité a transporter les électrons vers le complexe 3, favorise production ATP, activation des cellules ganglionnaires -->permettrait une récupération visuelle
Rééducation Orthoptique par exercice de basse vision
Pas de traitement efficace sur le moment
mutation niveau cellulaire et molléculaire
Mutation du gène ND4 en position nucléotique 11778 et la 340è position de l'acide aminé
au niveau de la paire des nucléotides : remplacement de la guanine par l'adénine
Au niveau du complexe I de l'ADN mitochondriale
au niveau des protéines : remplacement de l'arginine pas l'histidine
Ces modications vont entraîner:
altération de la formations d'enzyme NADH déshydrogénase et une déficience au niveau des polypeptide du gène ND4
Puis créer un défaut de la chaine respiratoire et un diminution d'énergie cellulaire
Et enfin provoquer la mort des cellules ganglionnaires
Cécité (souvent) bilatérale sévère