Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
SÍNDROME DE DOWN, Símptomes fisics :, Símptomes intel·lectuals i de el…
-
Símptomes fisics :
-
-
-
Cap, orelles i boca petites
Ulls ametllats i cap amunt, en general amb un plec de pell que surt de la parpella superior i cobreix l'angle intern de l'ull
-
-
-
-
La causa del síndrome de Down es cromosómica, es decir, se produce por la presencia de un tercer cromosoma 21, dando origen a la trisomía del par 21, lo que lleva a que la persona tenga un exceso de información genética.
Entonces, dentro de la trisomía podemos definir tres variantes:
a) Trisomía 21 libre: corresponde al 95% de los casos, es al azar y no tiene relación con la herencia.
b) Translocación: este tipo corresponde aproximadamente al 4% de los casos y se debe a la unión de dos cromosomas en uno, habitualmente entre el 14 y un cromosoma 21. En estos casos se recomienda realizar un estudio a los padres llamado de cariotipo.
c) Mosaicismo: corresponde al 1% de los casos, se desarrolla en una fase posterior a la concepción, llamándose mosaico ya que la mala segregación de los cromosomas toma algunas líneas celulares, por lo que tendremos células con 46 cromosomas y otras con 47. Es decir, en algunas células se encontrará la trisomía y en otras, no.
Els nens amb síndrome de Down poden tenir problemes de conducta o emocionals, com a ansietat, depressió i Trastorn per Dèficit d'Atenció i Hiperactivitat. També podrien manifestar agressivitat, autisme, psicosi o retraïment socia Aquests problemes es poden controlar amb un antipsicòtic que bloqueja els receptors del cervell com la risperidona el aripiprazol.
- La risperidona es un fàrmac antipsicòtic que actua sobre el nostre cervell regulant l'activitat de neurones de certes àrees del mateix i donant lloc a efectes beneficiosos en determinats pacients amb malalties psiquiàtriques, com poden ser l'esquizofrènia o el trastorn bipolar.
- El aripiprazol s'usa per a tractar certs trastorns mentals, com ara l'esquizofrènia, el trastorn bipolar, la síndrome de Tourette i la irritabilitat relacionada amb els trastorns de l'espectre autista. També pot usar-se en combinació amb antidepressius per a tractar la depressió.
No existeix un tractament estàndard i únic per a la síndrome de Down. Els tractaments depenen de les necessitats físiques i intel·lectuals de cada individu, així com de les seves destreses i limitacions personals.
Poden utilitzar-se diversos tipus de teràpia en els programes d'intervenció primerenca i durant tota la vida per a potenciar el desenvolupament, la independència i la productivitat el més possible.
- La fisioteràpia inclou activitats i exercicis que ajuden a desenvolupar les habilitats motrius, augmentar la força muscular i millorar la postura i l'equilibri.
- La teràpia de la parla i del llenguatge pot ajudar als nens amb síndrome de Down a millorar les seves habilitats de comunicació i a usar el llenguatge de manera més efectiva i pot ajudar a que el nen utilitzi mitjans alternatius de comunicació, com el llenguatge de senyals o imatges, fins que aprengui a parlar. El terapeuta pot ajudar a millorar les habilitats per a conversar, pronunciar i comprendre el que es llegeix, per a aprendre i recordar paraules.
- La terapia ocupacional aquest tipus de teràpia ensenya habilitats per a la cura personal5 com menjar, vestir-se, escriure i usar una computadora..
- Les teràpies emocionals i conductuals poden ajudar al nen a manejar les seves emocions i a reconèixer les seves emocions intenses i ensenyar-los maneres més saludables de tranquil·litzar-se.
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Hi ha dos tipus bàsics de proves disponibles per detectar
la síndrome de Down durant l'embaràs.
Les proves de detecció són un dels tipus, i les proves de diagnòstic són l'altre.
Les proves de detecció els poden indicar a la dona i al seu proveïdor d'atenció mèdica si l'embaràs té un risc menor o major d'estar afectat per la síndrome de Down. Per tant, les proves de detecció ajuden a decidir si es podria necessitar fer una prova de diagnòstic. Les proves de detecció no proporcionen un diagnòstic absolut, però són més segures per a la mare i per al nadó
. Les proves de diagnòstic en general poden detectar si el nadó tindrà la síndrome de Down o no, però poden implicar més risc per a la mare i el nadó. Ni les proves de detecció ni les de diagnòstic poden predir l'impacte complet que tindrà la síndrome de Down en el nadó. Ningú pot predir això.
-
síndrome de Down es una Alteració congènita lligada a la triplicació total o parcial de la cromosoma 21, que origina retard mental i de creixement i produeix determinades anomalies físique
-