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PATOLOGIE MITOCONDRIALI, mutazione gene :arrow_upper_right: .......ATP-asi…

- - - - effetto soglia
      - effetto collo di bottiglia
  - - - madri sane :arrow_right: figli malati
      - madri malate :arrow_right:figli sani
  - - - :arrow_up:lattato
- - - - 13 proteine (catena di trasporto)
      - 2 rRNA
      - 22 tRNA
- - - - DRP1
      - FIS1
    - - MFN1/2
      - OPA1
- - - - negatività alla citocromo c ossidasi
      - positività alla succinato deidrogenasi
    - - presenza di lattato
- - - - emiparesi
      - cecità corticale
- - - - motoneuroni sfinteri striati anale e uretrale (S2-S4)
      - sistemi sensitivi
      - motoneuroni della motilita oculare
      - sistema coordinazione motoria
  - - - SOD1 (2%tot)
        (20%familiare)
        
        autosomica dominante
        
        GOF
        
        ipotesi 1
        
        produzione gruppi ossidrilici
        
        nitrossilazione proteine
        
        ipotesi 2
        
        formazione precipitati di SOD
        
        interazione/blocco Bcl2 (anti)sul mitocondrio
        
        1 more item...
      - proteine Neurofilamenti
        
        LOF
        
        incapacità trasporto assonale
        
        apoptosi cellulare
      - Periferina
        
        LOF
        
        apoptosi cellulare :arrow_left:perdita interazione tra citoscheletro e membrana plasm.
      - C9OFR72(4-6% tot)
        (40-50% familiare)
        
        è coinvolta anche nella patogenesi di FTD.
        Si pensa sia coinvolta in molteplici funzioni, come: gef/gap, traffico intracellulare, macro-autofagia.
      - TDP-43
        
        aggregati
  - - - riduzione eccitotossicità glutammato
- - - - :red_cross: omeostasi mitocondriale
        
        morte cellulare