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Miopatías Metabólicas - Coggle Diagram

- - - - Glucogenosis Tipo V o Deficiencia de Miofosforilasa o Enfermedad de McArdle
        
        Se presenta a la 4ta decada
        
        Prueba de ejercicio isquémico: Normalmente el lactato debe subir de 3 a 6 veces el valor basal
        
        Biopsia muscular: ausencia de fosforilasa muscular y variable acumulación de glicógeno subsarcolemal, visible con reacción de PAS y en microscop-a electrónica
        
        Tratamiento: ejercicio moderado, dieta con carbohidratos complejos y bajo en grasas
    - - Glucogenosis Tipo II o déficit de maltasa ácida (α-glucosidasa ácida) Enfermedad de Pompe
        
        forma más grave y única glucogenosis con acumulación lisosomal y no citoplasmática de glicógeno
        
        CK que se encuentra elevada 2 a 10 v
        
        El hemograma puede evidenciar linfocitos con depósitos de glicógeno
        
        La biopsia muscular puede evidenciar una miopatía vacuolar PAS-positiva con distorsión completa del patrón miofibrilar o cambios miopáticos mínimos y en la microscop-a electrónica acúmulos de glicógeno lisosomal
        
        reemplazo enzimático con α-glucosidasa intravenosa recombinante
- - - - Deficiencia primaria de Carnitina (Transportador de Carnitina), Enfermedad por depósito de lípidos neutros, Deficiencia múltiple de Acil-CoA deshidrogenasa
    - - Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, Deshidrogenasa de acil-CoA de cadena muy larga, Deficiencia trifuncional de proteínas mitocondriales y la de fosfatasa del ácido fosfatídico