Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Miopatías hereditarias - Coggle Diagram
Miopatías hereditarias
Distrofia muscular de Duchenne
Desorden hereditario recesivo ligado al cromosoma X
Clinica
Síntomas a los 6 años
Debilidad muscular rápidamente progresiva en pelvis y piernas
Perdida de masa muscular
Signo de Gower
Px apoya sus manos sobre los muslos para ponerse de pie
Contracturas musculares en piernas
12 años en silla de ruedas
Escoliosis
Diagnostico
Clínica + Ant. familiar
CPK de 50-100v
Electromiografia
Patrón miopático
Biopsia
Perdida de distrofia, variación de diámetro de las fibras musculares, infiltración de tejido graso y conjuntivo
Tratamiento
Terapia física
Esteroides: Prednisona
distrofia muscular de Becker
Desorden hereditario recesivo ligado al cromosoma X
Clínica
Perdida progresiva de fuerza muscular
Andar miopático o sobre las puntas
Contractura de pantorrillas
Calambres
Afectación cardiaca
Atrofia, hiporreflexia
Afecta mas a partir de los 60 años
Diagnostico
Elevación de CPK
Electromiografía
Patrón miopático y difuso
Biopsia
Desestructuracion de la arquitectura miofibrilar, fenómenos de regeneración, distrofia importante
Tratamiento
Fisioterapia
distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Enfermedad autosómica recesiva ligada al cromosoma X
Clinica
Contracturas musculares tempranas en codo, cuello y talón de Aquiles
Debilidad muscular progresiva humero-peroneal
Miocardiopatía con trastornos de la conducción
Diagnostico
Clinica
Elevación CPK
Electromiografía: patrón de afectación miopática
Tratamiento
Rehabilitacion
Terapia