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IDENTIFICACIÓN DE GENES CAUSALES Y DE SUSCEPTIBILIDAD PARA ENFERMEDADES DE…
IDENTIFICACIÓN DE GENES CAUSALES Y DE SUSCEPTIBILIDAD PARA ENFERMEDADES DE HERENCIA MENDELIANA Y COMPLEJA
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Definición de fenotipos
La enfermedad compleja es difícil de definir por la expresión clínica variable de la enfermedad y edad de inicio distinta entre individuos.
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ESTUDIO DE LIGAMIENTO
Cuando los genes se localizan muy cerca en el mismo cromosoma, tienden a cosegregar en bloque (haplotipos) dentro de las familias, y se dice que estos loci están genéticamente ligados.
Cuando un marcador genético y el gen causal del fenotipo están muy separados en el mismo cromosoma o están en cromosomas diferentes, estos se segregarán en forma independiente.
Algunos parámetros que se deben definir en un estudio de ligamiento son forma de herencia (y en las enfermedades complejas la forma de herencia es desconocida por definición), frecuencia poblacional y penetrancia del gen.