Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
:red_flag:Mutacije :red_flag:, iznenadne promjene nasljedne tvari -…
:red_flag:
Mutacije
:red_flag:
PREMA TIPU STANICE
SPOLNE
Germinativne mutacije
- nastaju u spolnim stanicama (gametama) ili njihovim pretečama
POSLJEDICE
prenose se na potomke
utječu na gensku varijabilnost vrsta
UZROK
umjetno izazvane (inducirane) kemijskim ili fizikalnim mutagenom
nastaju spontano (nepoznat uzročnik)
TJELESNE
Somatska mutacija
- • modifikacije koje se odvijaju u tjelesnim stanicama, a zahvaćaju
samo nekoliko stanica i učinak im je najčešće zanemariv
NENASLJEDNA
UZROK
posljedica djelovanja okoliša
(npr. mozaičnost šarenice oka, šarolikost listova i cvjetova)
POSLJEDICE
mogu uzrokovati maligne bolesti poput
tumora
(nastaje nekontroliranim rastom i diobom stanica)
onkogeni, geni supresori
PREMA DIJELU GENOMA
NA KROMOSOMU
nastaju zbog pogrešaka tijekom homologne rekombinacije ili zbog loma kromosoma
mogu se lomiti spontano ili djelovanjem poznatih i nepoznatih uzroka
Delecija
gubitak kromosomskog segmenta kao posljedica loma kromosoma
smrtonosne su za gamete čovjeka i životinja
sindrom mačjeg plača
UZROK
nastaje zbog gubitka segmenta na kraćem kraku 5. kromosoma
POSLJEDICA
mentalna i tjelesna zaostalost, abnormalnost lica i glave te karakterističan plač sličan mačjem glasanju
Duplikacija
duplikacije su manje štetne od delecije jer se nasljedna tvar ne gubi
UZROK
neki se gen u diploidu javlja više od dva puta
udvostručenje gena
posljedica je pogrešaka koje su se zbile tijekom homologne rekombinacije
POSLJEDICA
posljedica je pogrešaka koje su se zbile tijekom homologne rekombinacije kojom nastaju razne bolesti i pridonosi razvoju tumora
Inverzija
UZROK
promjena u redoslijedu gena koja nastaje nakon dva loma, rotacije segmenta za 180°, te ponovnog spajanja
Translokacija
s dvaju različita kromosoma se odlome dva segmenta koji zamjene svoje položaje
uravnotežena ili recipročna translokacija
UZROK
dijelovi kromosoma zamijene mejsta, a da u toj zamjeni ne izgubi ni jedan dio
POSLJEDICE
ljudi su zdravi, ali su smanjeno plodni
neuravnotežena translokacija
UZROK
zamjena dijelova kromosoma, ali se dio nasljene tvari ipak izgubi
POSLJEDICE
teške razvojne nepravilnosti
NA GENU
nataju zbog promjena u pojedinačnom genu
rezultat su izmjenjenog slijeda nukleotida u molekuli DNA
GENSKA/TOČKASTA mutacija
- može nastati u tjelesnim i spolnim stanicama
UZROK:
promjene se odvijaju u molekuli DNA na jednom paru dušičnih baza
POSLJEDICE:
nastanak novih alela (dva alternativna gena u paru koja određuju istu osobinu)
sve te promjene mogu dovesti do novih svojstava organizma, jer učinak gena u oblikovanju nekog svojstva ovisi i o njihovu međusobnome rasporedu u kromosomu
POSLJEDICE:
-
ALBINO
životinje - kod njih se često pojavljuje nasljedna bijela boja (bijeli miševi, bijeli kunići, bijeli majmuni...) - nedostatak pigmenta
MELANINA
u koži
primjeri mutacija - pojava životinja s kratkim nogama, pas jazavčar, kratkonoga ovca i bezrepa mačka
mutacije prisutne i kod biljka s crvenim lišćem (bukva, crveni kupus, japanski javor)
polidaktilija
- mutacija kod čovjeka koja se javlja zbog prekobrojnih prstiju kod čovjeka
deformacija nepca
PREMA POSTANKU
SPONTANE
nastaju same od sebe
INDUCIRANE
nastaju
djelovanjem poznatog čimbenika
(umjetno izazvane)
mutageni
- tvari koje induciraju nastanak mutacija
fizički nastaju
:
ionizirajućim (X) zračenjem
ili
neionizirajućim (UV) zračenjem
-
kemijski nastaju
zbog djelovanja alkilirajućih sredstava, dušičaste kiseline, hidroksilamina
mogu nastati zbog djelovanja
retrovirusa
SPONTANE I INDUCIRANE MUTACIJE
imaju istu molekularnu osnovu, a nastaju zbog grešaka u replikaciji DNA
NASTAJU
ADICIJOM
UZROK:
umetanje jednog ili više nukleotida
POSLJEDICA:
pomak reda čitanja
DELECIJOM
gubitak jednog ili više nukleotida
SUPSTITUCIJOM
zamjena jednog nukleotida i njegova para u komplementarnom lancu
UZROK:
nastala zbog pomaka
okvira čitanja (engl. frameshift)
POSLJEDICE:
najčešće nema utjecaja na strukturu (redoslijed aminokiselina) polipeptidnog lanca pa takvu mutaciju još nazivamo istovjetna ili tiha te nema nekakvih poslijedica
ako dođe do zamjene prvog ili drugog slova koda (odnosno kodona) posljedice za organizam su vrlo ozbiljne jer nastaju pogrešne mutacije (zamjena aminokiselina, odnosno promjena strukture i funkcije proteina) i besmislene mutacije (prestanak biosinteze proteina). Primjerice pogrešna mutacija u genu za sintezu beta hemoglobina uzrokuje tešku nasljednu bolest srpastu anemiju
UČESTALOST NASTAJANJA MUTACIJA
UTJECATELJI
veličina gena
kromosomske anomalije
strukturne promjene kromosoma
one nastaju zbog pogrešaka homologne rekombinacije ili zbog loma kromosoma
javljanje mutacije u uzroku stanice ili jedinki (označava se kao broj mutacija na milijun gameta) --> mutacije na kromosomu zovu se
kromosomske anomalije
ili
aberacije
TRANSLOKACIJOM
zamjena položaja dvaju različitihsegmenta kromosoma
PROMJENE BROJA KROMOSOMA
Euploidiji
mogu zahvatiti sve kromosome u kromosomskom setu
MONOPLOIDI
haploidi (n)
organizmi koji imaju jedan set kromosoma
nastaju iz neoplođene jajne stanice
trutovi, kvasac, gljive
POLIPLOIDI
organizmi s trima (3n) ili više setova kromosoma
ograničena na biljno carstvo
za životinje i ljude je smrtonosna - uzrokuje gensku neravnotežu
Aneuploidiji
promjene broja kromosoma zahvaćaju samo pojedine kromosome
manjak kromosoma
štetniji
višak kromosoma
Nastaju:
nepravilnim razvrstavanjem kromosoma tijekom mejoze
nerazdvajanjem kromosoma tijekom mitoze ili mejoze
zbog pogreške u funkciji diobenog vretena
najčešći razlog aneuploidije kod ljudi
zahvaća autosome, ali i spolne kromosome - manje štetno
Uzrokuje:
Downov sindrom
trisomija
21.kromosoma(2n+1)
UZROK: nerazdvajanje kromosoma u mejozi
prosječna starosna dob 18 godina
karakteristike bolesti: metalna retardacija, srčana mana, mongoloidno smještene oči, nizak rast i široka i kratka lubanja, zdepasti udovi
Edwardov sindrom
trisomija 18.kromosma
zahvaća ženski spol
karakteristike: mentalna retardacija, patuljasti rast i abnormalne uške
Patauov sindrom
trisomija 13.kromosma
karakteristike: mentalna retardacija, obolijevanje od raznih bolesti
Turnerov sindrom
zahvaća spolne kromosme
(44+XO) jedna je monosmija (2n-1)
ženski spol
niski rast, nemaju jajnike
nastaje zbog pogreške tijekom spermatogeneze
Klinefelterov sindrom
(44+XXY)
muški spol(zbog kromosoma Y)
nakon puberteta ženske spolne karakteristike: sterilnost i nizak kvocijent inteligencije
povećanjem X kromosoma povećava se stupanj retardacije
iznenadne promjene nasljedne tvari
