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TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL - Coggle Diagram

- - - - SRY (la región determinante del sexo en el cromosoma Y), cuya única presencia hace que la gónada bipotencial ingrese en la vía masculina. Este factor de transcripción, ubicado en Yp11.3, codifica el factor determinante del testículo que regula los genes posteriores en la cascada de diferenciación testicular.
    - - Este gen autosómico, ubicado en 17q24, también es necesario para la diferenciación testicular y activa el gen que codifica la sustancia inhibidora de Müller (MIS).
    - - DAX1 (Xp21.3) es un miembro de la familia de genes que sintetizan receptores nucleares y se expresa en la corteza suprarrenal, las gónadas, el hipotálamo y la glándula pituitaria. En individuos 46, XY, las deleciones en DAX1 no afectan el desarrollo masculino, mientras que las duplicaciones sí lo hacen, esto sugiere que dosis adicionales de DAX1 de alguna manera interrumpen la determinación testicular. Este gen, por tanto, sería un gen determinante de ovario.
    - - WNT4 (1p35) codifica un miembro de una gran familia de factores de crecimiento de acción local que están involucrados en la señalización intracelular. Se ha propuesto que esto tiene un papel en el desarrollo de los riñones, los conductos de Müller y las
        células germinales femeninas.
- - - - Una forma grave con un defecto concurrente en la biosíntesis de aldosterona y una forma con biosíntesis de aldosterona aparentemente normal se denominan en conjunto deficiencia clásica de 21-hidroxilasa.
        Una forma leve, no clásica, que puede ser asintomática o estar asociada con signos de exceso de andrógenos posnatales.