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NEUROFIBROMATOSI 2 - Coggle Diagram
NEUROFIBROMATOSI 2
CARATTERISTICHE
epidemiologia
età giovanile (20 anni circa)
1/50.000
NF2=merlina cromosoma 22q
mutazione NF2
autosomica dominante
aploinsufficienza
LOF (inattivante)
livello germinale :arrow_right: NF2 (la perdita di eterozigosità non e compatibile con la vita)
livello somatico :arrow_right: tumore (se si perde l'eterozigosità :arrow_right: piu aggressivo)
MERLINA (oncosoppressore)
struttura
regione coiled coil (CCR)
regione carbossiterminale
dominio FERM
E= ezrin
R= radixin
F= 4.1 (famiglia proteine citoscheletro)
M= moesin
conformazione
aperta - inattiva
Fosforilazione ---PAK e PKA
mutazione NF2
interazione con proteine
chiusa - attiva
defosforilazione ser518---MYPT1(fosfatasi)
funzioni
fisiologiche
interazione cellula-ECM
CD44
attivazione
MYPT1
MERLINA attiva
induce endocitosi/degradazione RKT
regolazione pathway
HIPPO
NF2 attiva
MST1
/SAV
1 more item...
inibizione
Rac 9
altre funzioni
regola mTOR
regola assemblaggio catenine, proteinedi connessione tra caderine e actina citoscheletro
tight junction
interazione cellula-cellula
CADERINE
attivazione
MYPT1
MERLINA attiva
:arrow_heading_up:
perdita interazione
INTEGRINE / RTK
attivazione Rac-9
attivazione
PAK / PKA
MERLINA inattiva
proliferazione cellulare
1 more item...
patologiche
merlina sempre inattiva
HIPPO non regolato
tumori
meningiomi
ependimomi
schwannomi nervi cranici (soprattutto 8°)
disturbi dell'equilibrio
sordità
perdita sensibilità
Neurofibromi periferici (come in NF1)
