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IDENTIFICACION DE GENES CAUSALES Y DE SUSCEPTIBILIDAD PARA ENFERMEDADES…

- - - - Fibrosis quística , Colagenopatías , Distrofia muscular de Duchenne
    - - Autosomicas
      - Ligadas al X
    - - Dominantes
      - Recesivas
- - - - Los factores genéticos desempeñan un papel en la etiología de la enfermedad.
      - El objetivo es comparar el riesgo de tener la enfermedad entre los familiares de un probando con el de los familiares de un sujeto sin la enfermedad
      - El método utilizado es el riesgo relativo
        
        Si el riesgo relativo es mayor a 1 , significa que existe mayor riesgo
        
        Cuanto mas bajo sea el riesgo relativo la complejidad genética incrementa
    - - Evaluar cuánto influyen los factores
        genéticos en el desarrollo de alguna característica
      - Se calcula la tasa de concordancia en gemelos monocigóticos (comparten 100% del ADN) vs. dicigóticos (comparten 50% del ADN)
      - Concordancia de gemelos monocigóticos es mayor que en dicigóticos (pero no 100%), se considera que los factores genéticos son importantes en la etiopatogenia,
    - - Puede clasificarse en dos categorías, dependiendo de si es el padre adoptivo o su hijo quienes poseen la característica por estudiar.
      - Suele interpretarse como influencia de factores ambientales en la característica.
      - Se requieren muestras de gran tamaño para obtener resultados confiables
    - - Demostrar que un locus en particular está asociado con un fenotipo específico, independientemente de que sea una característica compleja o de herencia mendeliana simple.
    - - De acuerdo con la tercera ley de Mendel, la segregación de los caracteres en la formación de gametos es independiente
      - Cuando los genes se localizan en cromosomas diferentes, o a
        mucha distancia en el mismo cromosoma.
      - Cuando los genes se localizan muy cerca en el mismo cromosoma, tienden a cosegregar en bloque (haplotipos) genéticamente ligados
      - Se busca encontrar marcadores genéticos que sean coheredados con el fenotipo en estudio
      - Parámetro θ (theta) denominado fracción de recombinación, que determina la probabilidad de recombinación entre 2 loci y va de 0 a 0.5.
        
        Cuando θ es cercano a 0 significa que los loci son muy cercanos.
        
        Cuando θ es cercano a 0.5 significa que los loci se heredan juntos en e 50% de los casos y separados en el 50% restante
      - La fracción de recombinación depende :
        
        Del segmento del cromosoma donde se encuentran los loci
        
        Del sexo del individuo.
    - - Algunas complicaciones en el mapeo de
        enfermedades de herencia compleja son
        
        Fenocopias y penetrancia incompleta
        
        Penetrancia incompleta
        
        Individuos que heredan alelos de susceptibilidad para una enfermedad, pero no la presentan.
        
        Fenocopia
        
        Individuos que presentan la enfermedad, a pesar
        de no ser portadores de los alelos de susceptibilidad
        
        Los genes de susceptibilidad podrían estar
        
        Personas sanas, que por penetrancia
        incompleta no desarrollaron la enfermedad
        
        Podrían estar ausentes en ciertos individuos afectados en los que las causas genéticas no son las de la enfermedad
        
        Heterogeneidad genética y alelos de alta frecuencia
        
        Un fenotipo idéntico puede ser el producto de mutaciones en distintos genes (heterogeneidad de locus) o diferentes mutaciones en el mismo gen
        
        síndrome de Zellweger
        
        displasia múltiple epifiseal
        
        Riñon poliquistico
        
        Alzheimer
        
        Definición de fenotipos
        
        criterios diagnósticos estandarizados
        
        Estrategias no paramétricas para el análisis de
        características complejas
        
        Análisis de hermandades
        
        Estudios de asociación
        
        Desequilibrio de ligamiento
        
        Pasos siguientes