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patologie dei recettori accoppiati a Proteine "G"
Struttura
N-Term---extra
C-Term---intra
7 domini transmembrana
proteina G trimerica
beta
gamma
G alfa
G alfa-i (inattiva adenilato ciclasi --- :arrow_down: cAMP)
G alfa-q (attiva fosfolipasi --- :arrow_up: Ca++)
G alfa-S
(attiva adenilato ciclasi --- :arrow_up: cAMP)
trasduzione
Dissociazione
dimero beta/gamma--->PI3-K
monomero G alfa-S
G alfa-S
AC
cAMP
PKA
esocitosi
inibizione AC
trascrizione
citoscheletro
regolazione canali ionici
metabolismo
altri compiti...
Attivazione --- GDP :arrow_right:GTP
Morbo diPlummer (adenoma tossico)
mut. somatica
Recettore (40-50%)
G alfa-S (5%)
autonomia funzionale
iperstimolazione
Gozzo Multinodulare
HOT nodule
feedback negativo sull'ipofisi
:arrow_down: TSH ---> Ipotiroidismo (dove non c'è il nodulo)
mut. germinale (2%)
Sindrome McCune-Albright
Displasia fibrosa-ossea
:arrow_up:osteoclasti
:arrow_down:osteoblasti
deposizione matrice fibrosa
fratture frequenti
deformazioni ossee
macchie caffé-latte
simmetria metamerica
melanociti
:arrow_up: melanina-<------:arrow_up:tirosinasi
Mutazione
somatica
embrionale
comunemente ossa,pelle,sist.endocrino :arrow_left:variabilità fenotipica
spontanea
G alfa-S
disturbi endocrini
ipertiroidismo
indipendente dal TSH
pubertà precoce
indipendente da LH/FSH
Regolazione
recettoriale
GRK
(fosfor.il recettore stesso)
distacco G alfa :arrow_heading_down:
aggancio beta-arrestina :arrow_forward:endocitosi da clatrina
post-recettoriale
PKA
inibizione AC
attivazione fosfodiesterasi ----cAMP :arrow_forward:AMP
sindrome di Cushing
segni clinici
facies lunare
strie rubre laterali-----addome
diabete----iperglicemia
:arrow_heading_up:ipercortisolemia
Eschimesi e petecchie⬅️Fragilità capillare
Osteoporosi
Ipertensione arteriosa
⬆️catabolismo proteico
Astenia
Irascibilità
Disfunzione erettile/oligo-amenorrea
PRKACA
mancata interazione con
subunità regolatoria
Leu206Arg
subuniita catalitica di PKA mutata
surrene
:arrow_up:
cortisolo
cause
carcinomi
adenoma surrenalico ➡️
Sindrome Cushing
adenoma ipofisiario---- :arrow_up:ACTH ➡️
malattia di Cushing
Iatrogena ➡️ farmaci glucocorticoidi
Sindrome Carney-Complex
segni clinici
tumori endocrini
(Cushing) ----surrene
tiroide
mixiomi cardiaci
schwannomi
macchie pelle
piccole (lentiggini)
zona periorale
ereditarietà
autosomica dominante
cromosoma 17
patogenesi
PRKAR1A non funzionante(LOF)
subunità catalitica di PKA molto attiva
:arrow_up:ipertrofia/iperplasia
PRKAR1A
prot. kinasi cAMP dipendente regolatoria di tipo 1alfa
