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CRIBADO NEONATAL DE ENFERMEDADES DE INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA: HISTORIA…
CRIBADO NEONATAL DE ENFERMEDADES DE INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA: HISTORIA PRÁCTICA ACTUAL Y FUTURA
ENFERMEDADES DE INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA (EPI)
Es un grupo heterogéneo de errores congénitos de la inmunidad que en su mayoría se presentan en la infancia; que dan como resultado una morbilidad y mortalidad muy significativas
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SCID)
Es una de las formas más graves de la "EPI"; que se caracteriza por una deficiencia de las células "T"
Examen prenatal
Lo utilizamos para la detección de trastornos claves de recién nacidos, para así poder intervenir después del parto
Con esta ,metodología se puede identificar el ADN fetal en el plasma materno
Trastornos que podemos reconocer
trisomía 21
sindrome de Patau
síndrome de Edwards
síndrome de DiGeorge
síndrome de Cri du chat
síndrome de Prader Willi
síndrome de Angelman
el cribado neonatal basado en la población permite la identificación precoz de los lactantes asintomáticos con diversas enfermedades graves
Detección de trastornos congénitos por deficiencia de las células "B"
Las mutaciones en genes clave son esenciales para la ontogenia de las células "B"
los individuos tienen las células B ausentes
niveles de inmunoglobulinas extremadamente bajos o indetectables
mayor susceptibilidad a infecciones
Programas de detección en todo el mundo
Estos están estructurados para detectar una serie de trastornos centrales, trastornos diana secundarios y trastornos de oxidacion de acidos grasos
Detección de las inmunodeficiencia combinadas grave
Debe cumplir los criterios de Wilson y Jugner
Caracterizada por presentar linfocitos "T" bajos o ausentes
La linfopenia nos permite identificar la enfermedad en recién nacidos
Metodologías de detección en recién nacidos
estas han evolucionado y expandido para así poder identificar o reconocer enfermedades
Una secuenciación dirigida por esta mutación, permite la identificación de varios lactantes
Permite un diagnostico temprano, tratamiento y un ,mejor pronóstico
Expansión de los programas de detección de R.N
Tras la exitosa implementación del cribado neonatal de PKU, se prestó atención de ampliación de los programas para detectar
enfermedades metabólicas
otras afecciones
Limitaciones de las estrategias de detección actuales de la inmunodeficiencia primaria
Aunque se haya establecido el cribado "TREC", identificara a la mayoría de los lactantes con SCID
No se detectan los casos en los que el defecto molecular se encuentre bajo el reordenamiento de del receptor de las células "T"
deficiencia del ZAP70
deficiencia del MHC de clase II
deficiendcias del ADA
Detección de linfohistiocitosis hemofagocitica familiar
causado por mutaciones en UNC13D
50% de los casos se deben a homocigotos UNC13D
El futuro del cribado neonatal de enfermedades de inmunodeficiencia primaria
deficiencias en el complemento; dan lugar a un fenotipo clínico variable
enfermedades autoinmunitarias
enfermedades renales
susceptibles a infecciones bacterianas
métodos diagnósticos basados mediante proteínas
C2
C3
Metodologías actuales
TREC/KREC
MILAGROS PAREDES