O diagnóstico é feito pelo médico hematologista ou oncologista após observar alguns sinais e sintomas e com o resultados de exames como hemograma, mielograma, tomografia computadorizada, ressonância magnética e mais especificamente, a biópsia da medula óssea. Em alguns casos pode ser preciso fazer o exame do líquor, chamado punção lombar, para avaliar o líquido que reveste o sistema nervoso central.