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Cribado neonatal de enfermedades de inmunodeficiencia primaria: historia, …
Cribado neonatal de enfermedades de inmunodeficiencia primaria: historia,
práctica actual y futura
Secuenciación de próxima generación en el cribado neonatal de EPI
Secuenciación del genma completo (WGS)
Deteccion para fibrosis quistica
Papel de medicina de diagnostico
PID
Decteccion complementaria
EIP
Variable
Depende de la enfermedad
Secuenciación del exoma completo (WES)
Secuenciación de próxima generación(NGS)
MEdicina de diagnostico
Unidad de cuidados intensivos perdiatricos (PICU)
Unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU)
Cribado neonatal de enfermedades de inmunodeficiencia primaria
El cribado neonatal basado en la población permite la identificación precoz de los lactantes asintomáticos con diversas enfermedades graves, para las que se dispone de un tratamiento eficaz y en las que el diagnóstico y la intervención precoces previenen secuelas graves
Detección de inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un problema de salud importante, para el que se conoce la historia natural y se dispone de tratamiento, y como tal, cumple los criterios de Wilson y Jungner
La SCID se manifiesta con linfocitos T bajos o ausentes, por lo que la detección de la linfopenia de linfocitos T en los recién nacidos es una estrategia ideal para identificar la enfermedad
Expansión de los programas de detección de recién nacidos
Luego de la implementación exitosa del cribado neonatal de PKU en varios lugares del mundo, se prestó atención a la ampliación de los programas para detectar otros tipos de enfermedades metabólicas y otras afecciones
Luego de la implementación exitosa del cribado neonatal de PKU en varios lugares del mundo, se prestó atención a la ampliación de los programas para detectar otros tipos de enfermedades metabólicas y otras afecciones
Metodologías de detección de recién nacidos
las prácticas de detección de recién nacidos han evolucionado y se han expandido para incluir una mayor cantidad de enfermedades examinadas
las prácticas de detección de recién nacidos han evolucionado y se han expandido para incluir una mayor cantidad de enfermedades examinadas.
La secuenciación dirigida de esta mutación permitió la identificación de varios lactantes afectados, lo que facilitó la institución temprana del tratamiento
Programas de detección de recién nacidos en todo el mundo
La mayoría de los programas están estructurados para detectar una serie de trastornos centrales, junto con trastornos diana secundarios (típicamente orgánicos, aminoacidemias y trastornos de oxidación de ácidos grasos)
Limitaciones de las estrategias de detección actuales para la inmunodeficiencia primaria
Se ha establecido que aunque el cribado TREC identificará a la mayoría de los lactantes con SCID, no se detectarán los casos en los que el defecto molecular se encuentra aguas abajo del reordenamiento del receptor de células T
Detección de trastornos congénitos por deficiencia de células B
Las mutaciones en genes clave que son esenciales para la ontogenia de células B dan lugar a trastornos congénitos por deficiencia de células B, incluida la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) (resultante de una mutación en el gen BTK) y trastornos autosómicos recesivos similares a XLA
Examen prenatal
Deteccion de trisomía 21 y defectos del tubo neural
Amniocentesis
Muestreo de vellosidades coriónicas
Secuenciacion masivamente paralela (MPS)
Deteccion de aneuploidías fetales
Trisomías 21, 13, 18
Deteccion de deleciones y duplicaciones
Deleciones 22q11 (Síndrome de DiGeorge)
5p (Síndrome de Cri-du-chat)
Angelman
Prader- Willi
Acondroplasia
INTEGRANTES:
BERNEDO GUTIERREZ JUAN
CANCHARI PLATA ALDO
PAREDES FLORES MILAGROS