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ANEMIA, image, 1-Os pacientes com um único alelo alfa + (alfa/ alfa; alfa/…

- - - - Tontura e palidez
      - Fadiga
      - Perda de estamina
      - Falta de ar
      - Fraqueza
      - SPI(Sindrome das pernas inquietas)
        
        é uma doença sensoriomotora caracterizada pela necessidade irresistível de mover as pernas, braços, ou menos comumente, outras partes do corpo acompanhada de parestesias (p. ex., sensação de arrepio ou de formigamento) e, algumas vezes, dor nos membros inferiores e superiores; os sintomas são mais proeminentes quando os pacientes estão inativos ou se reclinam e tem intensidade máxima ao deitar. Para aliviar os sintomas, os pacientes movimentam o membro afetado estendendo-o, chutando ou caminhando.
    - - O ferro é distribuído em conjuntos metabólicos ativos e de depósito. A reserva de ferro é cerca de 3,5 g nos homens saudáveis e 2,5 g nas mulheres saudáveis; a diferença está relacionada com o tamanho menor do corpo das mulheres e com a escassez de reserva de ferro por causa da perda de ferro durante a menstruação.
        
        DISTRIBUIÇÃO DO FERRO CORPORAL
        
        HEMOGLOBINA
        
        HOMENS
        
        2 g
        
        MULHERES
        
        1,5 g
        
        FERRITINA
        
        HOMENS
        
        1 g
        
        MULHERES
        
        0,6 g
        
        HEMOSIDERINA
        
        HOMENS
        
        300 mg
        
        MULHERES
        
        300 mg
        
        MIOGLOBINA
        
        HOMENS
        
        200 mg
        
        MULHERES
        
        200 mg
        
        ENZIMAS TECIDUAIS(Heme e não Heme)
        
        HOMENS
        
        150 mg
        
        MULHERES
        
        150 mg
        
        COMPARTIMENTO DE TRANSPORTE DE FERRO
        
        HOMENS
        
        3 mg
        
        MULHERES
        
        3 mg
    - - Decorre da privação, deficiência, de ferro dentro do organismo levando à uma diminuição da produção, tamanho e teor de hemoglobina dos glóbulos vermelhos, hemácias.
  - - - Deficiência de vitamina B12
        
        Ingestão inadequada
        
        Absorção inadequada
        
        Utilização diminuída
        
        Uso de certos fármacos
      - Deficiência de folato
        
        Ingestão inadequada (geralmente em pacientes com desnutrição ou alcoolismo)
        
        Aumento da demanda (Ex: em decorrência de gestação ou aleitamento)
        
        Absorção prejudicada (Ex: doença celíaca ou devido a certos fármacos)
    - - Os estados megaloblásticos resultam da síntese defeituosa de DNA. A síntese de RNA continua, resultando em uma célula maior com núcleo maior. Todas as linhagens celulares têm dispoese, em que a maturidade citoplasmática é maior do que a maturidade nuclear; isso produz megaloblastos na medula antes que apareçam no sangue periferico.
    - - Manifestações gastrointestinais
        
        Diarreia
        
        Glossite
        
        Anorexia
      - Manifestações neurológicas
        
        Neuropatia periférica, instabilidade da marcha e demência, são exclusivas da deficiência de B12 e podem ser permanentes se prolongadas.
  - - - A anemia aplásica é idiopática em quase metade dos casos.
      - Produtos químicos (Ex: benzeno, arsênico inorgânico)
      - Radiação
      - Fármacos (Ex: antineoplásicos, antibióticos, AINEs, anticonvulsivantes, acetazolamida, sais de ouro, penicilamina, quinacrina)
      - Gestação
      - Vírus (vírus Epstein-Barr e citomegalovírus)
      - Hepatite (soronegativa para os vírus da hepatite)
    - - Início indioso com aparecimento dos sintomas ao longo de semanas ou meses após a exposição à toxina.
      - Fraqueza, fadiga fácil e a trombocitopenia grave pode causar petéquias, equimoses e sangramento em gengivas, fundo do olho ou outros tecidos. A agranulocitose normalmente provoca infecções que ameaçam a vida. A esplenomegalia está ausente, a menos que seja induzida por hemossiderose da transfusão.
    - - A insuficiência da medula óssea resulta de lesão grave do compartimento das células hematopoiéticas. Na anemia aplásica, a substituição da medula óssea por gordura é observada na morfologia das amostras de biópsia e na ressonância magnética (RM) da coluna vertebral.
  - - - SINAIS E SINTOMAS
        
        Anemia
        
        Eventos de oclusão dos vasos causando isquemia e infarto tecidual
        
        As crises vaso-oclusivas doloridas provocam dor intensa nos ossos longos, mãos e pés, região dorsal e articulações. A dor no quadril pode resultar da necrose avascular da cabeça do fêmur. A dor abdominal intensa pode ocorrer com ou sem vômitos, e costuma ser acompanhada de dor lombar e articular.
        
        A síndrome torácica aguda caracteriza-se por início súbito de febre, dor torácica e infiltrados pulmonares. Pode acontecer após pneumonia bacteriana. A hipoxemia pode se desenvolver rapidamente, causando dispneia.
      - FISIOPATOLOGIA
        
        A anemia falciforme, doença genética que levou ao conceito de “doença molecular” (14), é caracterizada por anemia hemolítica crônica e fenômenos vasoclusivos que levam a crises dolorosas agudas e à lesão tecidual e orgânica crônica e progressiva. É causada pela substituição de adenina por timina (GAG->GTG), codificando valina ao invés de ácido glutâmico, na posição 6 da cadeia da β- globina, com produção de hemoglobina S (HbS). Esta pequena modificação estrutural é responsável por profundas alterações nas propriedades físico-químicas da molécula da hemoglobina no estado desoxigenado. Estas alterações culminam com um evento conhecido como falcização, que é a mudança da forma normal da hemácia para a forma de foice, resultando em alterações da reologia dos glóbulos vermelhos e da membrana eritrocitária.
      - A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA).
  - - - A talassemia está entre os distúrbios mais comuns da produção de hemoglobina nas hemoglobinopatias hereditárias. A molécula da hemoglobina em um adulto normal (hemoglobina A) é formada por 2 pares de cadeias designadas alfa e beta. O sangue normal em adultos também contém ≤ 2,5% hemoglobina A2 (composto de cadeias alfa e delta) e < 2% de hemoglobina F (hemoglobina fetal), que apresenta cadeias gama no lugar das cadeias beta. A talassemia resulta da síntese desequilibrada da hemoglobina causada pela diminuição da produção de pelo menos uma cadeia polipeptídica da globina (beta, alfa, gama, delta).
      - TALASSEMIA ALFA
        
        A talassemia alfa resulta da redução da produção das cadeias polipeptídicas alfa decorrente da deleção de um ou mais genes alfa. As pessoas normalmente têm quatro alelos alfa (dois em cada par de cromossomos) porque o gene alfa é duplicado. A classificação da doença é feita pela quantidade e localização das deleções:
        
        Talassemia alfa+: perda de um único gene em um cromossomo (alfa/--)
        
        Talassemia alfa 0: perda de ambos os genes no mesmo cromossomo (--/--)
      - TALASSEMIA BETA
        
        A talassemia beta resulta da diminuição da produção das cadeias polipeptídicas beta decorrente de mutações ou deleções no gene da globina beta, levando ao comprometimento da produção de hemoglobina A. As mutações ou deleções podem resultar na perda parcial (alelo beta +) ou completa (alelo beta 0) da função da globina beta. Existem dois genes da globina beta, e os pacientes podem ter mutações heterozigóticas, homozigóticas ou heterozigóticas compostas Além disso, os pacientes podem ser heterozigotos ou homozigotos para anomalias em 2 genes diferentes da globina (p. ex., beta e delta).
        
        Talassemia beta-delta é uma forma menos comum de talassemia beta na qual a produção tanto da cadeia delta como da cadeia beta está prejudicada. Essas mutações podem ser heterozigóticas ou homozigóticas.
    - - A talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem a hemoglobina, substância em seus glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo. As mutações associadas com talassemia são passadas do pai ou mãe para os filhos. As mutações que causam a talassemia interrompem a produção normal de hemoglobina, causando baixos níveis de hemoglobina e uma alta taxa de destruição das células vermelhas do sangue, resultando em anemia.
    - - O quadro clínico das talassemias é semelhante, mas variam em termos de gravidade de acordo com a quantidade de hemoglobina normal existente.
        
        Talassemia alfa
        
        Talassemia beta
        
        Fenótipos clínicos classificados em 3 grupos de acordo com o grau de comprometimento da produção da globina beta
        
        Menor (ou traço)
        
        A talassemia beta menor (traço talassêmico) ocorre nos heterozigotos (beta/beta + ou beta/beta 0), que geralmente são assintomáticos com anemia microcítica leve a moderada. Esse fenótipo também pode ocorrer nos casos leves de beta +/beta +.
        
        2.Intermediária
        
        A betatalassemia intermediária é um quadro clínico variável que é intermediado entre a talassemia maior e a menor, causada por herança de 2 alelos beta da talassemia (beta +/beta 0 ou casos graves de beta +/beta +).
        
        3.Maiores
        
        A betatalassemia maior (ou anemia de Cooley) ocorre nos homozigotos (beta 0/beta 0) ou heterozigotos compostos graves (beta 0/beta +) e resulta da grave deficiência de beta-globina. Esses pacientes evoluem com anemia grave e hiperatividade medular. A talassemia beta maior se manifesta em torno de 1 a 2 anos de idade com sinais e sintomas de anemia grave e sobrecarga de ferro transfusional e absortiva. Os pacientes apresentam icterícia e úlceras, podendo ocorrer colelitíase (como na doença falciforme). A esplenomegalia, quase sempre maciça, é comum. O sequestro esplênico pode se desenvolver acelerando a destruição dos eritrócitos normais transfundidos. A hiperatividade da medula óssea causa espessamento dos ossos cranianos e eminências malares. O envolvimento de ossos longos predispõe a fraturas patológicas e distúrbios no crescimento, possivelmente retardando ou impedindo a puberdade.