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TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL - Coggle Diagram
TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (Síndrome Adrenogenital)
Es un grupo de trastornos autosómicos recesivos resultantes de la deficiencia de una de las. 5 enzimas para la síntesis de cortisol.
La más frecuente es la deficiencia de esteroide 21-hidroxilasa del citocromo P-450
Manifestaciones clínicas
Forma grave, con defectos en la biosíntesis de la aldosterona.
Se denominan en conjunto deficiencia clásica de 21-hidroxilasa.
Forma leve, no clásica, ue puede ser asintomática o estar asociada con signos de exceso de andrógenos posnatales.
Forma no clásica, se observa un espectro de genotipos. Es más frecuente en población blanca y judios de origen europeo del este.
GENITALES AMBIGUOS
Las niñas con deficiencia clásica de 21-hidroxilasa están expuestas a niveles
sistémicos elevados de andrógenos suprarrenales
Manifestaciones clinicas
clítoris grande,
labios mayores rugosos y parcialmente fusionados
seno urogenital común en lugar de una uretra y una vagina separadas.
VIRILIZACIÓN POSNATAL
En pacientes que no reciben tratamiento o que reciben un tratamiento inadecuado
la exposición prolongada a niveles altos de hormonas sexuales promueve un rápido
crecimiento somático
SÍNDROME DE KLINEFELTER
1/600 recién nacidos y 0.922/1000 nacidos vivos
no disyunción meiótica
Manifestaciones clinicas
Testículos subdesarrollados
Infertilidad
Ginecomastia
SÍNDROME DE TURNER
Ausencia total o parcial del segundo cromosoma X
1 de cada 2500 o 3000 niñas nacidas vivas
Manifestaciones clínicas
Linfedema congénito
Talla baja
Disgenesia gonadal
SÍNDROME DE SWYWE
mutaciones en SRY o en cromosoma X
Falla total o afinidad reducida de receptor
Manifestaciones clínicas
Fenotípicamente: Mujer
No desarrollan características sexuales en pubertad
No menstrúan
DEFECTOS DE LA ACCIÓN DE LOS ANDRÓGENOS
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS)
2 formas: forma completa (Reversión XY) y forma parcial (PAIS)
GEN AR → Xq11-12
Signos y síntomas
Desarrolla caract. sexuales femeninas pero no llega a menstruación
Forma clásica: Fenotipo femenino con carencia de útero, escaso vello axilar y púbico
DEFICIENCIA DE 5-A-REDUCTASA
Síndrome de Mayer-Rokitansky
Consiste en atresia vaginal con otras anomalías variables de los conductos de Müller.
Se caracteriza por una aplasia congénita del útero y la parte superior (2/3) de la vagina.
La MRK puede estar aislada (tipo I) pero se asocia más frecuentemente con enfermedades renales, vertebrales, etc (tipo II)
SÍNDROMES ASOCIADOS CON DSD
Aspecto psicológico del DSD
Problemas psicológicos
Reacciones negativas por los demás
Dificultades para formar autoconceptos coherentes
Verdadero DSD gonadal
Gen AR, no ligadas a cromosomas X
Histopadias
Síndrome del varon XX
Apariencia similar a los Klinefelter
ADN especifico en el Y, SRY
RECOMENDACIONES PARA EL TRATAMIENTO DE TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL
La Intersex Society Of North America
El paciente debe comprender su condición
Atención mental calificada para el niño y su familia
Evitar cirugías innecesarias
Diamond & Sigmundson
Padres y cuidadores deben reforzar el rol de género elegido
Asesoramiento psicológico a los padres
No se debe realizar ninguna cirugía solo por razones cosméticas