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Trastornos Genéticos - Coggle Diagram
Trastornos Genéticos
Es cuando existe un cambio en alguno de los nucleótidos que conforman el ADN de un gen o un alelo especifico (alelo mutante), lo que provoca que la función de las proteínas se vea alterada o interrumpida.
Cuando un individuo presenta un alelo normal y un alelo mutante (heterocigoto) el alelo normal puede llegar a cubrir la necesidad de la proteína, comportándose como alelo dominante sobre el alelo mutante que actúa como recesivo.
Cuando un individuo posee dos alelos mutantes (Homocigoto) entonces se observaran cambios en su fenotipo.
Desordenes autosómicos
Son llamados asi porque los genes que se ven alterados se encuentran en alguno de los 22 cromosomas denominados autosomas
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