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Trisomies Ex. 3 - Coggle Diagram
Trisomies Ex. 3
Au plan cognitif, notons:
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Une diminution du QI (moyen = 50, mais varie selon les études et les individus);
Difficultés pour planification, abstraction, autonomie limitée...
Difficultés langagières expressives (débit, bégaiement) typiquement plus grandes que réceptives;
Crises d’épilepsie: 30 à 40% des individus atteints présentent des crises d’épilepsie. L’intensité et la fréquence des crises est corrélée aux problèmes cognitifs.
Points positifs?
Les compétences sociales sont aussi préservées, si on fait abstraction des difficultés langagières;
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Généralement, les habiletés motrices sont préservées;
Trisomie 21
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(remarquez la similarité avec le SAF, les troubles sont cependant différents)
Tout comme le SAF, des signes physiques externes sont fréquents:
Visage plat et large, yeux bridés et iris tachetés, petit menton, langue élargie (quoi que ceci est contesté dans certains manuels) et bouche plus petite (augmentation du risque d’apnée), pieds caractéristiques (espace entre gros orteil et orteils adjacents)...
Plusieurs problèmes et facteurs de risque physiques, dont:
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La trisomie est une anomalie chromosomique: l’humain a normalement 23 paires de chromosomes. L’individu atteint de trisomie aura un triplet plutôt qu’une paire pour un chromosome donné pour toutes ou pour une partie de ses cellules (mosaïque)
Les trisomies sont des troubles génétiques sérieux. La majorité des fœtus atteints de trisomie ne sont pas viables. La trisomie du 21e chromosome est la plus souvent viable et, conséquemment la plus connue.
Certains troubles cognitifs sont précis et isolés, d’autres peuvent être diffus ou généralisés. Dans ces derniers cas, on s’attendra à ce qu’une mesure générale du fonctionnement, comme le QI, montre un fonctionnement grandement altéré.