Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Solu ja perinnöllisyys(BIOS3) - Coggle Diagram
Solu ja perinnöllisyys
(BIOS3)
Kaikki eliöt koostuvat soluista (kpl 1)
yksisoluiset
bakteerit
arkeonit
alkueliöiden monet ryhmät
monisoluiset
solut muodostavat eläimillä
kudoksia
ja kasveilla
solukoita
ne muodostavat elimiä, joista muodostuu koko eläin tai kasvi
Eliöt jaetaan bakteereihin, arkeoneihin ja tumallisiin
tumallisiin kuuluu alkueliöt, kasvit, sienet ja eläimet
viruksia ei lasketa mukaan, sillä niillä ei ole solurakennetta
kaikilla 6 eliöryhmällä yhteistä
solukalvo
perimä
solulima
ribosomi
Solun toiminta tarvitsee energiaa (kpl 2)
kasvit, levät ja syanobakteerit saavat energian glukoosista
ne ovat ekosysteemin tuottajia
ATP-molekyyli
toimii soluissa energian välittäjänä
sitä muodostuu adeniiniemäksestä, riboosisokerista ja kolmesta fosfaattiosasta, jotka liittyvät toisiinsa runsasenergisillä sidoksilla
sidosten purkautuessa energiaa vapautuu solun käyttöön ja ATP:stä tulee
ADP
, jossa on 2 fosfaattiosaa
jos vielä yksi sidos purkautuu, muodostuu
AMP
, jossa on vain 1 fosfaattiosa
Solut voivat käyttää vain ATP-muodossa olevaa kemiallista energiaa
ATP on lyhytikäinen, eli jos sitä ei käytetä, se hajoaa ADP:ksi tai AMP:ksi
Fotosynteesi
auringon valoenergia sitoutuu orgaanisten yhdisteiden kemialliseksi energiaksi
epäorgaanisista
raaka-aineista,
vedestä ja hiilidioksidista
, valmistetaa
viherhiukkasissa
auringon valoenergian avulla
orgaanista
ainetta,
glukoosia
ja sivutuotteena happea
kasvit ovat energian suhteen
omavaraisia eli autotrofisia
kasvit, levät ja syanobakteerit
Valoreaktiot
Viherhiukksen yhteysttämiskalvostoilla
tarvitan auringon valoenergiaa
vesi hajoaa vetyioneiksi ja hapeksi
ADP:stä muodostuu ATP:tä
happi poistuu, ATP:tä puolestaan tarvitaan pimeäreaktiossa
Pimeäreaktiot
viherhiukkasen nestemäisessä valitilassa
ei valoenergiaa
energia saadaan ATP-molekyylien runsasenergisten sidosten purkautuessa
hiilidioksista ja vetyioneista glukoosia
Fotosynteesin tehokkuuteen vaikuttavat valon määrä ja aallonpituus, hiilidioksidin määrä, lämpötila, vesi ja ravinteet
Kemosynteesi
useat bakteerit ja arkeonit sitovat energiaa sen avulla
vapauttavat energiaa hapettamalla epäorgaanisia yhdisteitä, jonka avulla valmistavat vedystä ja hiilidioksidistä hiilihydraatteja
Solut vapauttavat energiaa kemiallisista sidoksista (kpl 3)
glukoosi on solujen tavallisin energialähde
toisenvaraiset eliöt saavat energiansa syömistään ravintoaineista, hiilihydraateista, rasvoista ja proteiineista, jotka sisältävät kemiallista sidosenergiaa
kun happea on saatavilla, energia vapautetaan aerobisesti soluhengityksen avulla
hapettomissa oloissa anaerobisesti käymisreaktion avulla
soluhengitys koostuu hapetus-pelkistysreaktioista
Soluhengityksen vaiheet:
1.
Glykolyysi:
glukoosimolekyyli hajoaa kahdeksi pyruvaattimolekyyliksi ja ne kuljetetaan mitokondrion sisälle, vapautuu energiaa joka sitoutuu kahteen ATP-molekyyliin, ei tarvita happea, tapahtuu solulimassa
2
.Sitruunahappokierto
:syntyy hiilidioksiidia, vetyioneja ja elektroneja ja energiaa sitoutuu kahteen ATP-molekyyliin
Vetyionit ja elektronit siirtyvät mitokondrion sisäkalvoston
elektroninsiirtojetuun
. Vapautuu runsaasti energiaa, joka sitoutuu ATP-molekyyleihin. Lopuksi happi ottaa vastaan vedyn luovuttamat elektronit ja muodostaa vetyionien kanssa vettä
Osa energiasta vapautuu lämpöenergiana
Solut säätelevät aineiden kulkua solukalvon avulla (kpl 4)
solukalvo erottaa solun ympäristöstään
kalvorakenne koostuu lipideistä, proteiinieista ja hiilihydraateista
kalvo muodostuu kahdessa kerroksessa olevista fosfolipidimolekyyleistä ja proteiinimolekyyleistä
toinen pää vesihakuinen ja toinen vesipakoinen
solukalvon ominaisuudet määräävät mitkä aineet pääsevät ulos ja sisälle soluun
solun aineenvaihdunnassa syntyneet haitalliset aineet tulee poistaa solusta tai eristää ne solun sisällä
kalvo on
puoliläpäisevä
, eli päästää aineita valikoivasti lävitse
säätelee sopivia aineiden pitoisuuksia
solukalvon proteiinien tehtävät
kuljettajaproteiinit
siirtävät aineita solukalvon läpi, vaatii ATP-energiaa
kanavaproteiinit
päästävät vettä ja siihen liuenneita aineita solukalvon läpi, ei vaadi ATP-energiaa
kantajaproteiinit
mahdollistavat avustetun diffuusion solukalvon läpi, ei vaadi ATP-energiaa
ionipumput
siirtävät ioneja kalvon läpi, vaatii ATP-energiaa
reseptoriproteiinit
vastaanottavat ja tunnistavat vesimolekyylejä tai muita soluja
rakenneproteiinit
soluille lujuutta ja muotoa
kiinnittymisproteiinit
kiinnittävät vierekkäisiä soluja toisiinsa
Passiivinen kulkeutuminen tasoittaa aineiden pitoisuuseroja
kalvo läpäisee helpomin rasva- kuin vesiliukoisia aineita, pieniä molekyylejä
Osmoosi
molekyylien lämpöliike, ei tarvitse ATP-energiaa
vesi siirtyy kohti suurempaa liuenneiden aineiden pitoisuutta
Diffuusio
veteen liuenneet aineet siirtyvät suuremmasta pitoisuudesta pienempään
molekyylien lämpöliike, ei tarvitse ATP-energiaa
avustettu diffuusio:
kantajaproteiinien avustuksella, ei tarvita ATP-energiaa
aineiden aktiivinen kuljetus vaatii ATP-energiaa
pienemmästä pitoisuudesta suurempaan
tarvitaan kuljettajaproteiineja tai ionipumppuja
kalvorakkulat ottaa isoja moelkyylejä ja poistaa jätteitä
eksosytoosi= isojen molekyylien kuljetus solusta pois
endosytoosi= aineiden tai molekyylin aktiivinen kuljetus solun sisän, niin että solukalvo ympäröi kuljetettavat aineet , jolloin ne siirtyvät soluun kalvorakkulan sisällä
Proteiinit ovat solun toiminnan keskeisimpiä molekyylejä(kpl 5)
syntyvät geenien ohjeiden mukaisesti
rakentuvat aminohapoista
4 rakennetasoa
promaarirakenne
:tarkoittaa sitä mitä aminohappoja aminohappoketjussa on ja missä järjestyksessä
sekundaarirakenne
: aminohappojen väliin välillä vetysidoksia, jonka seurauksena prim.rakenne kiertyy ja laskostuu
tertiaarirakenne:
aminohappojen välille vielä vahvempia kemiallisia sidoksia, syntyy kolmiulotteinen rakenne
rakenteen hajotessa proteiini menettää toimintakykynsä
kvartaarirakenne:
syntyy kun 2 tai useampi tertiaarirakenteinen aminohappoketju liittyy yhteen
Proteiinien tehtävät
: solukalvolla aineiden kuljetus ja viestien välitys, säätelevät geenien toimintaa, nopeuttavat solun kemiallisia reaktioita sekä antaa tukevuutta solulle
kuljetusproteiinit
hapen kuljetus veressä
hormonit
kasvun säätely
rakenneproteiinit
sidekudokset
suojaproteiinit
vasta-aineet
reseptoriproteiinit
viestien vastaanotto
supistuvat, liikettä tuottavat proteiinit
lihasten aktiini ja myosiini
entsyymit
nopeuttavat solun aineenvaihduntareaktioita(kun kemialliset yhdisteet hajoavat tai valmistuvat)
hajottavat eli kataboliset reaktiot
rakentavat eli anaboliset reaktiot
toimivat soluissa
biokatalyytteinä
=nopeuttava tekijä
nopeuttavat reaktioita alentamalla sen käynnistämiseen tarvittavan energian määrää
jokainen entsyymi katalysoi vain tiettyä reaktiota
reagoiva aine eli
substraatti
kiinnittyy joksikin aikaa enstyymin
aktiiviseen kohtaan
, syntyy entsyymisubstraattikompleksi ja reaktio käynnistyy
entsyymimolekyyli ei muutu reaktiossa, vaan voi katalysoida uusia substraatteja
usein katalysoivat peräkkäisiä reaktioita, jotta syntyvä lopputuote on seuraavan reaktion substraatti
jotkut entsyymit toimintakykyisiä vasta sitten, kun niihin liittynyt erillinen osa, eli
kofaktori
. Ne muuttavat yleensä entsyymin aktiivisen kohdan substraatille sopivaksi
toimintatehoon vaikuttavat lämpötila ja happamuus
korkeampi lämpötila nostaa tehokkuutta vain tiettyyn rajaan asti
usein pH-optimi 6-8
Inhibiittorit
pysäyttävät entsyymin toiminnan joko kiinnittymällä aktiiviseen kohtaan, muuttamalla entsyymin muotoa tai toimimalla luonnollisena inhibiittorina
varastoproteiinit
Geenit ohjaavat solujen toimintaa (kpl 6)
geeneissä on proteiinien valmistamiseen tarvittava informaatio, eli mitä aminohappoja on ja missä järjestyksessä(määräävät proteiinin 3D rakenteen)
yksi DNA:n emäskolmikko vastaa proteiinin valmistamisessa yhtä proteiiniin tulevaa aminohappoa
suurin osa ohjaa suoraan solun aineenvaihduntaan tai rakenteeseen vaikuttavien proteiinien rakentumista ja osa ohjaa tuottamiensa proteiinien avulla muiden geenien toimintaa
nukleiinihapot
solussa kahdenlaisia
DNA
koostuu sokeri-, fosfaatti- ja emäsosasta
emäsosat: adeiini(A), sytosiini(C), guaniini(G) tai tymiini(T)
emäsparisäännön mukaan: A&T ja C&G
emäkset muodostavat DNA:n koodikielen
nukleotidit kiinnittyvät toisiinsa muodostaen juosteen
vastakkaisissa juosteissa olevien emästen välille syntyy vetysidoksia, jotka kiinnittävät juosteet toisiinsa
syntyy kaksijuosteinen DNA-molekyyli, joka kiertyy pituusakselinsa ympäri muodostaen
kaksoiskierteen
toinen on
mallijuoste
ja toinen
koodaava juoste
RNA
DNA sisältää ohjeet RNA-molekyylien rakentamiseen
Tymiini vaihtuu urasiiliksi(U)
yksijuosteinen ja lyhyempi
päätehtävänä osallistua proteiinien rakentamiseen aminohapoista
toiminnallisesti eri tyyppejä: lähetti-RNA, siirtäjä-RNA ja ribosomi-RNA
esiaste-RNA
rakennetaan tumassa: entsyymit avaavat DNA-molekyylin kyseisen geenin kohdalta ja
RNA-polymeraasientsyymi
tarttuu säätelyalueella sijaitsevaan promoottoriin. Tämä jälkeen entsyymi raknetaa tumassa olevista
RNA-nukleotideistä
emäsperiaatteen mukaisesti esiaste-RNA-molekyylin.
Transkriptio
:DNA:n kopioiminen RNA:ksi
silmukoinnissa
esiaste-RNA:sta poistetaan intronit. Näin lopullinen
lähetti-RNA
koostuu pelkistä eksoneista.
Vaihtoehtoinen silmukointi
:osa eksoneista poistetaan,
Translaatio
=aminohappoketju rakentuu: Lähetti-RNA siirtyy solulimaan, jossa se tarttuu
ribosomiin
. Solulimassa jokaista aminohappoa varten on oma siirtäjä-RNA, joka irtoaa ja liittyy rakenteilla olevaan aminohappoketjuun. Lopuksi vastaan tulee lopetusemäskolmikko ja valmis ketju irrotetaan ribosoomista.
2 more items...
DNA:n toiminnallisia jaksoja, jotka sisältävät informaation tietyn proteiinin tai RNA-molekyylin rakentamiseen
Suurin osa geeneistä tuman kromosomeissa
DNA kiertyy moneen kertaan pallomaisen histoniproteiinin päälle=
kromatiini
, ne pakkautuvat vielä tiviimmin solun jakautumisvaiheessa, erottuvat
kromosomeina
DNA:ssa on geenejä ja niiden välissä
geenien ulkopuolisia alueita
Kaikilla tumallisilla eliöillä on samanlainen geenien perusrakenne
muodostuu
koodaavasta alueesta(
sisältää inffon proteiiniin valmistamista varten=
eksonit
. Välissä on
introneita
, joissa ei ole inffoa.) ja
säätelyalueesta
(juuri ennen koodaabaa alueta on
promoottori
joka käynnistää geenin luennan proteiiniksi. Sitä ennen on
tehostajajaksoja
.)
Solut lisääntyvät jakautumalla (kpl8)
jakautumisvaihe
jakautumista edeltää
mitoosi
1.Esivaihe
: kromosomit kahdentuneina, tumakotelo hajoaa vähitellen, keskusjyväset vastakkaisille puolille, niistä ja sukkularihmoista alkaa muodostua tumasukkula
2.Keskivaihe
:tumakotelo on hajonnut, sukkularihmat kiinnityvät sisarkromatidien sentromeereihin ja toisesta päästä keskusjyväseen, ne vetävät kromosomit solun keskiosaan ja asettuvat yksitellen jakautumistasoon
3.Jälkivaihe
: sisarkromatidit irtoavat toisistaan sukkularihmojen vetäminä vastakkaisille puolille solua, jonka jälkeen niitä kutsutaan tytärkromosomeiksi
4.Loppuvaihe
: tumakotelo alkaa muodostua kromosomiryhmien ympärille, kromosomit aukeavat pakkautunesta muodosta kromatiinirihmaksi, lopputuloksena kaksi perimältään samanlaista solua
Mitoosin jälkeen
solulima ja soluelimet jakautuvat
ja väliin muodostuu solukalvo.
uusissa soluissa alkaa taas välivaihe
kantasolu
=kykenee uusiutumaan kantasoluna ja erilaistumaan erilaisiksi soluiksi
jakautumisten määrä on rajallinen, kromosomi lyhenee joka kerta
välivaihe
solu kasvaa ja tuottaa proteiineja. Rakentaa uusia soluelimiä.
DNA kahdentuu
. DNA-polymeraasi rakentaa molempien juosteiden viereen rakentuu uuden juosteen. Ne rakentuva eri suunnista. Muodostuu kaksi identtistä sisarkromatidia. Kahdentumisessa tapahtuu virheitä, osa voidaan korjata.
Geeni siirtyvät sukusoluissa vanhemmilta jälkeläisille (kpl9)
sukusolut syntyvät eläimillä
sukupuolirauhasissa
Meioosi
Välivaihe
normaalisti kaksinkertainen eli
diploidinen kromosomisto
ja sukusoluissa
peruskromosomisto
on yksinkertainen eli
haploidinen kromosomisto
ihmisellä kromosomit 1-22=
autosomeja
, 23. pari muodostuu
sukupuolikromosomeista
(naisella XX ja miehellä XY)
DNA kahdentuu
Vähennysjako
(meioosi1)
kromosomiluku puolittuu
(tumallisessa solussa kaksi keskenään samanlaista
vastinkromosomia
, joista toinen tulee isältä ja toinen äidiltä). Syntyy
kaksi haploidista solua.
Kromosomit vielä kahdentuneina.
Tasausjako
(meioosi2)
tuma jakautuu uudelleen,
joilloin kahdentuneiden kromosomien sisarkromatidit erkaantuvat toisistaan. Lopputuloksena jokaisesta emosolusta
syntyy neljä sukusolua
, joissa vain toinen kromosomiparista
munasoluista 3 surkastuu pois, siittiöitä 4
perinnöllistä muunteleua: tekijänvaihdunta, sattuman varainen järjestäytyminen
Mutaatiot ovat pysyviä muutoksia perimässä
(kpl10)
DNA:n kopiointivirheet ja ympäristötekijät
aiheuttavat mutaatioita
geenimutaatiot
yksittäisen geenin rakenne muuttuu
pistemutaatio
=vain yksi nukleotidi muuttuu toiseksi
yleensä harmiton
nukleotidejä voi
hävitä tai tulla ylimääräisiä
koko emäskolmikon ryhmittely muuttuu
mahdollisesti vakavia sairauksia
kromosomimutaatiot
kromosomin rakenne muuttuu
seurkausena muutos geenien määrässä tai rakenteessa
edellyttää kromosomien katkeamista, esim solun jakautumisen yhteydessä
aiheuttaa epämuodostumia ja kehitysvammaisuutta
kromosomistomutaatiot
kromosomiluku muuttuu
monosomia
=1 kromosomi puuttuu
trisomia
=1 kromosomi liikaa
polyploidia
=koko peruskromosomisto monistuu
autopolyploidia
=lajin peruskromosomisto on monistunut, jokaisesta geenistä enemmän kuin 2 alleelia
allopolyploidia
=monistunut peruskromosomisto peräisin kahdesta keskenään risteytetystä lajista
johtuu yleensä meioosissa tapahtuneesta häiriöstä, jossa kromosomiluku ei puolitu normaalisti
jos hedelmöitykseen osallistuu tällainen sukusolu, poikkeaa kromosomiluku lajille tyypillisestä
haitallinen yksilölle
Mutageenit
=mutaatiota aiheuttavat ymp.tekijät: ionisoiva säiteily(röntgen, gamma, UV), monet kemikaalit sekä eräät virukset.
Karsinogeenit
=solut muuttuvat syöpäsoluiksi
Somaattiset (muissa kuin sukusoluissa) mutaatiot eivät periydy
Alleelipari voi vaikuttaa ominaisuuksiin eri tavoin
(kpl 11)
eliöiden
ominaisuudet ovat geenien ja ympäristötekijöiden
yhteisvaikutuksen tulosta
genotyyppi
=jalkeläisen perimä
suvullisessa lisääntymisessa geenit voivat järjestäytyä moniin erilaisiin yhdistelmiin
alleelit
=saman geenin eri muotoja
samaan ominaisuuteen vaikuttavat alleeliparit peritään kummaltakin vanhemmalta
toinen voi olla
dominoiva
ja peittää
resessiivisen
vastinalleelin vaikutuksen
resessiivinen tarvitsee esiintyäkseen aina 2 samaa resessiivistä alleelia
toinen alleeli ei aina peitä toisen vaikutusta
jälkeläinen voi olla vanhempien keskiarvo(
välimuotoinen periytyminen
) tai kumpikin alleeli näyttää vaikuttaneen itsenäisesti (
yhteisvallitseva periytyminen
)
Joktin alleelit kaksinkertaisina tappavia=
letaalialleelit
lokus
=geenin paikka kromosomissa
populaatiossa voi olla samasta geenistä useampi kuin 2 alleelia=
multippelit alleelit
uudet alleelit mutaatioiden seurauksena
fenotyyppi
=perimän ja ympäristön määräämä yksilön ilmiasu
muovautumismuuntelu
=fenotyypin muuttuminen ympäristön mukaan
Genetiikka
=perinnöllisyystiede
monohybridiristeytys
=tutkitaan 1 alleeliparin periytymistä
homotsygoottinen
=samanperintäinen, eli yksilö, jolla on tietystä geenistä 2 samanlaista alleelia
heterotrygoottinen
=eriperintäinen, yksilö tai solu, jolla on tietystä geenistä 2 erilaista alleelia
Geenejä merkitään kirjainpareina siten, että saman lokuksen alleeleista käytetään aina sama kirjainta
Sukupuoli voi vaikuttaa periytymiseen
(kpl 12)
eläinten sukupuolen määräävät yleensä sukuouolikromosomien geenit
naisen tulee olla homotsygoottinen jos se ilmentää resessiivistä ominaisuuta
mitokondrioiden alleelit periytyvät aina äidiltä
X-krmosomien dominoivat alleelit yhtä yleisiä molemmilla sukupuolilla
miehellä puolestaan ilmentävät ominaisuuden jo yksinekertaisena, koska X ja Y erilaisia ja Y:stä puuttuu vastinalleelit
Y-kromosomissa olevat alleelit esintyvät vain koirailla
monilla hyönteisillä kromosomiluku määrää sukupuolen
ympäristö voi vaikuttaa sukupuoleen
lämpötila
lajikumppani
Alleelipareista muodostuu ominaisuusyhdistelmiä
(kpl 13)
geneettinen rekombinaatio
=alleelien sattumanvarainen järjestäytyminen suvullisessa lisääntymisessä sellaisiksi yhdistelmiksi mitä vanhemmilla ei esiinny. Sitä aiheuttaa vastinkromosomine vapaa järjestäytyminen ja tekijäinvaihdunta
Dihybridiristeytys
=seurataan samanaikaisesti kahden ominaisuuden periytymistä
Dominoivaa ominaisuutta ilmentävän yksilön genotyyppi voidaan selvittää testiristeytyksellä
tekijänvaihdunnassa
vastinkromosomin palat vaihtava paikkoja keskenään
geenien lokukset voivat sijaita
samassa kromosomissa
Geenit ovat
kytkeytyneitä
etäällä olevat
heikosti kytkeytyneitä
vanhemmista poikkeavia jälkeläisiä
hyvin lähellä olevat
vahvasti kytkeytyneitä
vain vanhempien kaltaisia jälkeläisiä
tuottaa suurimmaksi osaksi vain kahdenlaisia sukusoluja
eri kromosomeissa
tällöin syntyy neljänlaisia jälkeläisiä kaikkia yhtä paljon (on tapahyunut tekijänvaihduntaa)
lokuksien sijaintia voi tutkia testiristeytyksillä, joissa risteytetään homotsygoottinen resessiivistä alleelia ilmentävä yksilö heterotrygoottisen yksilön kanssa
Polygeeninen ominaisus, määrällinen ominaisuus
=ominaisuus, johon vaikuttaa useat geenit. Esim. pituus ja ihonväri.
Polygeeninen periytyminen
=monen geenin yhteisvaikutus määrällisen ominaisuuden periytymisessä
polygeenisten ominaisuuksien ilmeneminen noudattaa normaalijakaumaa