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Introducción a los trastornos por inmunodeficiencia.
Diagnóstico.
Es un desafío.
Técnicas especializadas que no están disponibles en los laboratorios.
Resultados normales de la prueba no descartan la EPI
Necesario un alto índice de sospecha.
Diferentes manifestaciones y características.
Pruebas de detección no son específicas.
Historia y examen físico.
Fundamentales para diagnosticar trastornos por inmunodeficiencia.
Descartar causas secundarias.
Medicamentos, VIH, desnutrición y condiciones de pérdida de proteínas.
Investigaciones de laboratorio.
Pruebas de detección.
Resultados afectados por factores: edad, manipulación de la muestra.
Manipulación de las muestras afectan algunas de las pruebas de laboratorio
Pruebas de segundo nivel.
En función de las características clínicas y los resultados de las pruebas de detección.
Laboratorios de investigación pero limitados en laboratorios clínicos.
Limita la experiencia e interpretación.
Diagnóstico molecular.
Se realiza con mayor frecuencia.
Posible identificar la etiología molecular.
Tratamiento.
Deficiencias de anticuerpos.
Monitoreo, antibióticos profilácticos, terapia de reemplazo de que individualizarse según la respuesta clínica.
Inmunosupresores
Enfermedad pulmonar intersticial linfocítica granulomatosa
Inmunodeficiencia combinada grave
Reemplazo de enzimas, terapia génica y TCMH
Defectos fagocíticos
Antimicrobianos profilácticos e infusiones de interferón gamma.
Trastornos autoinflamatorios
Los corticosteroides, anakinra y TCMH.
Tratamiento sintomático.
Reconocimiento y el tratamiento oportunos
Diagnóstico microbiológico.
Prevención de manifestaciones.
Higiene general
Evitar contacto con enfermos o no vacunados
Cumplir medicamente
Estilo de vida saludable
Dieta
Ejercicio
Seguimiento / monitoreo.
Atención primaria e inmunólogo
Pronóstico
Resultados de la afección
Incluir complicaciones raras y complicaciones de tratamiento.
Factores que afectan.
Cormobilidades
Presencia de infecciones
Edad
Futuro del campo PID
Tecnología genética
Necesario mejorar ensayos inmunológicos
Terapia génica, agentes biológicos y terapias de interferencia de ARN
