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Fenilcetonúria (PKU) - Coggle Diagram
Fenilcetonúria (PKU)
Sintomas
Cor da pele, olhos e cabelos mais clara que dos outros membros.
Comportamento agressivo ou automutilação;
Convulsões
Hiperatividade
Náusea e Vômito
Erupção semelhante ao eczema
deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina
acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais.
Não ocorre a conversão da fenilalanina em tirosina.
Diagnóstico
Exame preventivo do recém-nascido
Exames preventivos pré-natais
Alteração genética rara
Herança autossômica recessiva
Fenilalanina
Aminoácido essencial
Adquirido pelo alimentação
Tratamento
Dieta restrita de fenilalanina
É um erro inato do metabolismo
afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas
Não tem cura