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image 100, CPS, NAGS, ASS, OTC, Citrina, ARG1, Citrulina, SINTOMATOLOGIA…

- - - - Cuantitativas
      - Cualitativas
    - - N-acetilglutamato sintetasa
      - Carbamilfosfato sintetasa
      - Ornitina transcarbamilasa
      - Argininosuccinato sintetasa (ASS)
      - Argininosuccinato liasa (ASL)
      - Arginasa.
  - - - Hiperamonemia
        
        Edema cerebral
        Anorexia
        Vomitos
        Hiper/hipo ventilacion
        Hipotermia
        Letargo
        Postura neurologica
        Coma
      - Acumulacion amoniaco en el organismo
      - Procedente de nitrogeno de proteinas
- - - - N-acetilglutamato sintetasa (NAGS)
        Carbamilfosfato sintetasa (CPS)
        Ornitina transcarbamilasa (OTC)
      - Eliminan toxicidad de amoniaco
        
        En forma de
    - - argininosuccinato sintetasa (ASS)
        argininosuccinato liasa (ASL)
        arginasa
      - Fijan una molecula de amoniaco a partir de aspartato
      - Permiten la síntesis de arginina a partir de citrulina.
- - - - Baja actividad citrina
      - Baja exportacion aspartato al citosol
      - No hay sustrato para ASS
      - No se da argininosuccinato
- - - - Arginina
      - En plasma y liq cefalorraquideo
      - ac. orotico urinario
      - compuestos urinarios de guanidino (α-cetoguanidino valerato y alginato)
- - - - Muerte celular excitotóxica
- - - - deficiencia traslocasa
      - Sd HHH
      - Suben niveles homocitrulina
      - trastornos de la coagulación
      - signos de espasticidad
      - vómitos
      - Letargo
      - Coma
      - Crecimiento anormal
      - Afecta desarrollo intelectual