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O QUE É ESSENCIAL?, PRÁTICA 2, O acúmulo de fenilalanina no sangue em…

- - - - Entre
        
        3º e o 5º Dias de Vida
        
        Propiciando
        
        Tratamento de Doenças
        
        Diagnósticos Precoces
  - - - A Fim de
        
        Efetuar a retirada da amostra de sangue
        
        Que Será
        
        Enviada para Análises Laboratoriais Específicas
  - - - Disponibilizado Pela
        
        Rede Privada
        
        Rede Pública
        
        Através do
        
        SUS
  - - - Como
        
        Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias
        
        Hiperplasia Adrenal Congênita
        
        Fenilcetonúria
        
        Hipotireoidismo Congênito
        
        Fibrose Cística
- - - - Qual a importância de seguir corretamente a alimentação especial?
        
        Durante o período de amamentação apenas com leite materno, o bebê não exige nenhum tipo de suplementação alimentar. Depois disso, é preciso substituir o leite materno por um produto especial industrializado, mas oferecido sob rígida supervisão médica e de um nutricionista.
        
        Período de desenvolvimento
        
        Alimentos ricos em proteína de origem vegetal ou animal não devem fazer parte da dieta
        
        sendo assim
        
        É necessário que se faça uso de fórmulas alimentares para suprir a baixa ingestão proteica,evitando problemas de crescimento.
        
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        O não seguimento da dieta pode ocasionar retardo mental, a sequela mais importante da doença
        
        Podem ocorrer também
        
        Hiperatividade
        
        Convulsões
        
        Comportamento agressivo
        
        Retardo de crescimento
        
        Microcefalia
        
        Alterações cutâneas
- - - - Os indivíduos acometidos serão homozigotos (aa).
      - Os alelos mutantes foram recebidos dos genitores.
        
        Portadores obrigatórios.
    - - 25% de chance de serem afetados (aa).
      - 50% de chance de serem heterozigotos (Aa).
      - 25% de chance de serem homozigotos normais (AA).
      - O risco de recorrência da PKU em uma próxima gestação é de 25%, independente do sexo do afetado.
    - - Os pacientes com PKU e seus familiares deveriam realizar aconselhamento genético.
  - - - Há um predomínio de mutações do tipo missense.
      - A ampla heterogeneidade mutacional do lócus PAH dificulta o diagnóstico dessa doença.
    - - O restante envolve deficiência do cofator da síntese de Óxido Nítrico, a Tetraidrobiopterina (BH4).
- - - - decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva.
        
        A mutação nesse gene (alterado) provoca um defeito na codificação de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase (PAH),
  - - - Lesão no cérebro, ocasionando deficiência de inteligência de gravidade variável. Esta deficiência não pode mais ser recuperada.
  - - - As manifestações clínicas só começam entre os três e seis meses de vida
        
        O exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico e para o início do tratamento o mais precoce possível, de preferência, até os 21 dias de vida.
        
        O exame permite a suspeita do diagnóstico pela dosagem da quantidade de fenilalanina presente no sangue
    - - Porém, logo nos primeiros meses de vida, começam a surgir os seguintes sinais da doença:
        
        Sintomas:
        
        Odor característico, mais evidente na urina
        
        Microcefalia
        
        Convulsões
        
        Hipertonia muscular
        
        Hiperatividade
        
        Atraso do crescimento
        
        Atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor
        
        Inflamações na pele
        
        Vômitos
  - - - Enzima quase ausente e níveis plasmáticos de níveis plasmáticos de fenilalanina FAL elevados
        
        É a forma mais grave da doença; sem tratamento, o portador desenvolve lesões cerebrais irreversíveis;
    - - Índices moderados de um e outro componente
        
        Os pacientes dependem do tratamento para controlar a evolução da doença
    - - Atividade superior de fenilalanina hidroxilase PAH e inferior de FAL
        
        Quadro benigno sem manifestações clínicas.
- - - - Os essenciais, devem ser obtidos a partir dos alimentos, pois não são sintetizados no corpo humano.
        
        Assim,é necessário compensar estes aminoácidos essenciais em quantidade bem balanceada e adequada
        
        Valina
        
        Estes 3 aminoácidos são chamados aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA ́s).
        
        Eles desempenham funções importantes no aumento das proteínas e atuam como fonte de energia durante os exercícios
        
        Leucina
        
        isoleucina
        
        Lisina
        
        É um aminoácido essencial representativo e tende a ser insuficiente em dietas concentradas em trigo e arroz.
        
        Treonina
        
        Usado para suplementação de proteínas de cereais.
        
        Metionina
        
        É usado para produzir diversas substâncias necessárias à nutrição, à resposta imunológica e à defesa contra agressões.
        
        Histidina
        
        Usado para produzir histamina e outros componentes.
        
        Fenilalanina
        
        Usado para produzir diversos aminoácidos úteis.
        
        Triptófano
        
        Usado para produzir diversos aminoácidos úteis.
- - - - 1) atraso no desenvolvimento psicomotora
      - 2) pouco desenvolvimento cerebral
      - 3) microcefalia
      - 4) distúrbios comportamentais
      - 5) convulsões