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Tema5, Si no funciona BER:
Poliposis Adenomatosa Familiar por mutación en…
Tema5
Mutaciones
espontáneas
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Transición por desaminación: Pérdida de grupo amino, Citosina pasa a Uracilo.
Tautomerismo: Normal es la forma ceto, pero puede cambiar a Imino o Enol, cambia la combinación a A-G y C-T
Oxidación: Transformación de guanina en 8-oxo-G que aparea con Adenina, o glicol de timina que bloquea replicación de ADN
Hotspots: Regiones en las que se producen más mutaciones (palíndromos), errores en replicación
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Tipos de
mutaciones
Según
extensión
Génicas o Verdaderas: Sust, del, ins
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Según cambio
químico
Transición: A por G o C por T, cambio dentro de purinas o pirimidinas
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Según tejidos
que afecta
Mutación germinal: Afecta gametos, mitad portadores
Mutación somática: No heredable, afecta un área del cuerpo
Mutaciones
inducidas
Incorporación de sustancias análogas a las bases: Producen apareamientos incorrectos.
Ej: 5-bromouracilo análogo a Timina
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Agentes intercalantes: Se intercalan en el ADN, distorsionan estructura tridimensional.
Ej: proflavina, gas mostaza
Daño al ADN: Bloqueo de replicación.
Ej: Rayos UVA, ionizantes
Reparación
del ADN
Reversiones
directas
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O-6 Guanina, enzimas alquiltransferasas corrigen el error
Reparación
por síntesis
BER: Reparación por escisión de bases.
Se escinde la base dañada y se reemplaza el nucleótido entero
Ej: 8-Oxo-G, FapyG y FapyA
NER: Reparación por escisión de nucleótidos.
Reconoce bases dañadas, corte antes y después (unos 30), reemplaza usando cadena complementaria
Ej: Dímeros de Timina
MMR: Reparación de mal apareamiento.
Pares de bases no coincidentes.
Reconoce la incorrecta, repara por síntesis
DSB: Reparación de roturas de ambas cadenas (ej: Rayos X), no puede usar la complementaria para completar lo que falta
:one:NHEJ: Unión de extremos no homólogos, quita lo que está mal y junta lo que queda.
:two:HR: Recombinación homóloga. Corrige la rotura usando el cromosoma homólogo para completar la info que falta.
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