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"O que é essencial?", Referências bibliográficas: Triagem…

- - - - A partir desse período podem apresentar:
        
        Deficiências neuropáticas como:
        
        Microcefalia, convulsões, tremores, espasmos, hiperatividade, problemas comportamentais ou sociais.
        
        Alteração no crescimento
        
        Náusea e vômito
        
        Alterações dermatológicas:
        
        A cor da pele, dos olhos e do cabelo é mais clara que a dos outros membros da família
        
        Dermatite atópica
        
        Erupções semelhantes ao eczema
        
        Odor desagradável na respiração, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo
  - - - Durante o período de aleitamento materno não se é necessária a regulação da dieta, porém em crianças maiores e adultos um suplemento e dieta devem ser aplicados
        
        Para este caso existem alimentos especialmente processados com baixo teor de fenilalanina
        
        Estes alimentos, também chamados de "fórmula" são indispensáveis ao tratamento, uma vez que são enriquecidos com vitaminas, minerais e outros nutrientes
        
        O objetivo é manter as concentrações de fenilalanina dentro de um limite que não prejudique o cérebro.
- - - - O acúmulo de fenilalanina compete com outros aminoácidos pelo transporte para dentro da célula nervosa, causando desequilíbrio na concentração intracelular de aminoácidos e afetando a síntese de neurotransmissores (dopamina e serotonina) e de melanina.
      - O ácido fenilacético é excretado com forte odor de bolor ou "de camundongo"
  - - - Atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (inferior a 1%)
        
        Níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20mg/dl
    - - Atividade da enzima fenilalanina hidroxilase entre 1 e 3%
        
        Níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20mg/dl
    - - Atividade da enzima fenilalanina hidroxilase superior a 4%
        
        Níveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10mg/dl
        
        Benigna e assintomática
- - - - Aguardar a formação de uma grande gota de sangue. Retire com algodão seco ou gaze esterilizada a primeira gota que se formou.
        
        Não tocar com os dedos a superfície do papel-filtro na região dos círculos. Qualquer pressão poderá comprimir o papel-filtro, que irá absorver menor quantidade de sangue e comprometer os resultados dos testes.
        
        Caso esse artifício não mostre efeito, tentar nova punção, no mesmo local da punção anterior. Isso irá aumentar a área da lesão e consequentemente favorecer o aumento do fluxo de sangue.
        
        Puncionar o outro pé quando essas alternativas não obtiverem êxito para
        a obtenção da quantidade de sangue necessária para a finalização da coleta naquele recém-nascido. Jamais vire o papel-filtro para fazer a coleta dos dois lados.
        
        É necessário que o sangue atravesse (seja absorvido) pela camada do papel-filtro até que todo o círculo esteja preenchido com sangue de forma homogênea.
        
        Encostar o outro círculo do papel-filtro novamente no local do sangramento. Repita o movimento circular até o preenchimento total do novo círculo. Repita a mesma operação até que todos os círculos estejam totalmente preenchidos.
        
        Jamais retorne um círculo já coletado no local do sangramento para completar áreas mal preenchidas. A superposição de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes.
        
        Se houver interrupção no sangramento, aproveite o momento de troca de círculo para massagear novamente a região do calcanhar, passar um algodão ou gaze com firmeza no mesmo local da punção para retirar o tampão de fibrina e plaquetas que se formou com o processo fisiológico de coagulação natural do organismo.
        
        Isso irá ativar novamente a circulação.
        
        Ela pode conter outros fluidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes. Encostar o verso do papel-filtro na nova gota que se forma na região demarcada para a coleta (círculos) e fazer movimentos circulares com o cartão, até o preenchimento de todo o círculo.
        
        Deixe o sangue fluir naturalmente e de maneira homogênea pelo papel-filtro, evitando concentração de sangue. Não permita que ele coagule nem no papel-filtro nem no pé do bebê. Só desencoste o papel-filtro do pé quando o círculo estiver todo preenchido.
        
        Não é necessário que os limites do sangue coincidam com os limites dos círculos impressos no papel-filtro.
        
        Os limites estabelecidos servem de guia para a quantidade de material necessária à realização dos testes e também para se evitar a supersaturação de sangue no papel-filtro (encharcado, empapado), o que inviabilizaria a amostra.
    - - Fazer a verificação imediata da qualidade da amostra coletada, levantando o papel-filtro acima de sua cabeça e observando-a contra a luz.
        
        Todo o círculo deverá ter um aspecto translúcido
        
        Virar o papel e observar o lado oposto. É necessário que o sangue tenha atravessado o papel-filtro, preenchendo todo o círculo de forma homogênea também do outro lado.
        
        Observar se o sangue foi absorvido, ou seja, se ele passou para o outro lado do papel-filtro, é uma forma de fazer o primeiro controle de qualidade da amostra coletada. Essa é uma atribuição importante para quem realiza a coleta.
        
        Se houver alguma dúvida, repita todo o procedimento em novo papel-filtro. Tentar aproveitar uma amostra com coleta inadequada geralmente leva ao insucesso.
    - - A punção é importante, devendo ser numa das laterais da região plantar do calcanhar, local com pouca possibilidade de atingir o osso.
        
        Segure o pé e o tornozelo da criança, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas não prender a circulação.
        
        A punção só deverá ser realizada após a assepsia e secagem completa do álcool.
    - - Após a coleta, colocar a criança deitada, comprimir levemente o local da punção com algodão ou gaze até que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo
    - - Em cidades com condição de temperatura ambiente muito baixa, o aquecimento prévio do pé do bebê deve ser considerado, pois leva à vasodilatação e, consequentemente, a um aumento do fluxo sanguíneo, que favorece a boa coleta.
        
        O aquecimento prévio pode ser feito com a bolsa de água quente (máximo de 44°C), por 5 minutos, sobre o pé coberto com meia, sapatinho ou qualquer outro tecido fino e limpo,
        para evitar o contato direto com o pé da criança.
    - - Realizar a assepsia do calcanhar com algodão ou gaze esterilizada, levemente umedecida com álcool 70%. Massagear bem o local, ativando a circulação.
        
        Certificar-se de que o calcanhar esteja avermelhado.
        
        Aguardar a secagem completa do álcool.
        
        Nunca utilizar álcool iodado ou antisséptico colorido, porque eles interferem nos resultados de algumas das análises que serão realizadas.
    - - Para que haja uma boa circulação de sangue nos pés da criança, suficiente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração.
        
        A mãe, o pai ou o acompanhante da criança deverá ficar de pé, segurando a criança com a cabeça encostada no seu ombro.
        
        O profissional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de frente para o adulto que está segurando a criança.
    - - Para dar início à coleta da amostra de cada criança, o profissional deve lavar as mãos antes de calçar as luvas de procedimento.
        
        As mãos devem ser lavadas e as luvas trocadas novamente a cada novo procedimento de coleta.
  - - - Pode detectar até 10 doenças. Além das seis já detectadas pelo teste básico, também pode indicar deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita.
    - - É o mais completo dos exames disponíveis no Brasil. Pode detectar até 48 doenças. É oferecido apenas em laboratórios, hospitais e maternidades particulares.
    - - É obrigatório e gratuito em todo o país. Pode detectar 6 doenças:
        
        Fibrose cística
        
        Anemia falciforme
        
        Hipotireoidismo congênito
        
        Hiperplasia adrenal congênita
        
        Fenilcetonúria
        
        Deficiência de biotinidase
      - Obs: Desde 1992, o Teste do Pezinho se tornou obrigatório em todo o território nacional e hoje está previsto no Programa Nacional de Triagem Neonatal, adotado pelo Ministério da Saúde desde 2011.
- - - - O gene da fenilalanina hidroxilase ocupa um locus único com mais de 400 mutações identificadas que contribuem com numerosas combinações genotípicas
      - É o defeito hereditário mais frequente do metabolismo de aminoácidos
        
        Incidência 1 para cada 12.000 nascimentos