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Enfermedades cromosómicas genéticas : Aberraciones estructurales
Anormalidades de novo versus anomalías hereditarias
Las anomalías estructurales equilibradas o desequilibradas pueden heredarse de un padre portador o pueden ocurrir como reordenamientos de novo, formados en un solo gameto o cigoto
Si se hereda el reordenamiento estructural equilibrado, existe un riesgo bajo de deterioro físico o mental resultante del reordenamiento
cuando la anomalía ocurre como un evento de novo
el riesgo de enfermedad genética o efectos fenotípicos aumenta, incluso cuando el reordenamiento parece equilibrado
Para un portador equilibrado (heterocigoto), el único problema fenotípico pueden se las dificultades en la reproducción evidenciado
Por infertilidad
Aborto espontáneo
Descendencia anormal.
Estas dificultades surgen del emparejamiento y segregación anormales en la primera profase meiótica cuando tienen lugar el emparejamiento y la recombinación homólogos.
Warburton (1991) encuestó a los principales laboratorios de los Estados Unidos y Canadá
El riesgo de una anomalía congénita grave fue del 6,1% cuando se encontró una translocación recíproca, del 3,7% para las translocaciones robertsonianas y del 9,4% para las inversiones. Estos valores deben referirse frente al riesgo general de anomalías congénitas de 2 a 3% en la población general.
Deleciones
Las deleciones que son lo suficientemente grandes como para ser visibles al ojo mediante microscopía óptica representan la pérdida de muchos genes que están ubicados físicamente en la misma banda o región del cromosoma, y dan como resultado una monosomía para esa parte del genoma.
Para muchos loci, esto representa una haploinsuficiencia en la función y a menudo es lo suficientemente grave como para causar la muerte del embrión.
Las anomalías en las que se pierde una parte de la cromatina de un solo cromosoma se denominan deleciones.Las deleciones dan como resultado una monosomía parcial y, por lo tanto, son reordenamientos desequilibrados
Deleciones intersticiales
Las eliminaciones intersticiales requieren dos interrupciones con pérdida de las eliminaciones intersticiales
Las monosomías parciales causadas por deleciones intersticiales pueden producir anomalías graves y la muerte del embrión
Solo los embriones con pequeñas deleciones es probable que sobrevivan
El síndrome de Prader-Willi
hiperfagia intensa
Obesidad
Tono muscular deficiente
Genitales hipoplásicos
Deterioro intelectual moderado
El síndrome de Angelman
Ataxia
Convulsiones
Deterioro intelectual severo
Retraso o ausencia del habla
Estallidos espontáneos de risa
Rasgos faciales característicos.
Microdeleciones
Su pequeño tamaño a menudo escapa a la detección por métodos citogenéticos convencionales.
También se conocen como síndromes de genes contiguos porque implican la pérdida de una serie de genes estrechamente relacionados.
Deleción dentro de la banda 22q11.2
DiGeorge
El síndrome velocardiofacial
Duplicaciones
Las duplicaciones segmentarias pueden orientarse de dos maneras: directas o invertidas.
Las duplicaciones directas retienen el mismo orden de loci de genes y bandas de cromosomas en relación con el centrómero que el cromosoma original
Las duplicaciones invertidas exhiben una inversión completa de loci y bandas contenidas en la duplicación
Translocaciones
Translocaciones recíprocas
-caracterizan por un intercambio de cromatina entre diferentes cromosomas.
→ El portador de una translocación recíproca generalmente no tiene efectos fenotípicos debido a la reordenación.
-El apareamiento y la segregación tienen lugar después de la replicación del ADN, por lo que cada cromosoma consta de dos cromátidas y, por lo tanto, en cada punto, el cuadrivalente consta de cuatro cromátidas
Translocaciones robertsonianas
son tipos únicos de translocaciones de todo el brazo que resultan de la "fusión céntrica" de la brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos con pérdida del brazos cortos, reduciendo así el número de cromosomas por uno.
translocación 13; 14 es la translocación robertsoniana más común,
seguido de una translocación de 14; 21 (Hook y Cross, 1987;
Inversiones
Formada por dos quiebres en el mismo cromosoma con intercambio de los dos extremos.
Cromosomas Pericentricos
En la cual una ruptura ocurre en cada brazo del cromosoma.
El centrómero está incluido en el segmento invertido.
Cromosoma Paricentrico
Ambas rupturas ocurre en el mismo brazo del cromosoma.
El centrómero no está incluido en el segmento invertido.