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LE MUTAZIONI - Coggle Diagram

- - - - MUTAZIONI GENICHE: sono cambiamenti nella sequenza nucleotidica del gene
        
        POSSONO ESSERE:
        
        PUNTIFORMI= colpiscono un unico gene e consiste nell'aggiunta, nella sottrazione o nella sostituzione di un nucleotide
        
        SILENTI =, se non modifica la sequenza amminoacidica del polipeptide codificato.
        
        MISSENSO=sono sostituzioni di basi che cambiano la sequenza in modo che un amminoacido ne sostituisca un altro, causando una modificazione chimica della proteina finale.
        
        FRAMESHIFT=si verifica quando un'inserzione o una delezione si verificano in una sequenza codificante.
        
        NONSENSO=implica la sostituzione di una base che produce un codone di STOP in qualche punto dell'mRNA. Questo tipo di mutazione produce sempre una proteina più corta,poichè la traduzione non procede oltre il punto in cui è avvennuta la mutazione
        
        o coinvolgere più nucleotidi
      - MUTAZIONI CROMOSOMICHE=sono dovute a rotture e ricongiungimenti errati delle molecole di DNA,, di solito causate da agenti mutageni o da errori che avvengono durante la MEIOSI.
        
        ESISTONO 4 TIPI DI MUTAZIONI CROMOSOMICHE:
        
        INVERSIONE= può essere prodotta dalla rottura e dalla ricongiunzione di un cromosoma e si verifica quando il segmento di DNA si capovolge prima di saldarsi.
        
        avrà un orientamento opposto rispetto a quello originale e produrrà proteine divese, perchè RNA POLIMERASi leggerà la sequenza nella direzione opposta
        
        TRASLOCAZIONE= avviene quando un segmento di un cromosoma si spezza e si attacca in una posizione diversa sullo stesso cromosoma o anche su un altro cromosoma
        
        DUPLICAZIONE= può avvennire contemporaneamente a una delezione, e si verifica quando i cromosomi omologhi si rompono in due punti differenti e poi si riuniscono ai partner sbagliati
        
        DELEZIONE=implica la rimozione di parte del materiale genetico e può avvenire se il cromosoma si rompe in due punti e poi si riunisce escludendo fuori la sequenza compresa fra le due rotture
      - MUTAZIONI GENOMICHE
        
        si verificano quando un organismo presenta dei cromosomi in più o in meno rispetto al normale, questa condizione è detta ANEUPLOIDIA e una delle cause più frequenti è la non - disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi.
        
        le forme più frequenti sono:
        
        TRISOMIA: la presenza di un cromosoma in più in una coppia
        
        ESEMPI=TRISOMIA DEL 21: causa la sindrome di Down; TRISOMIA DEL 13: causa la sindome di Patau e infine la TRISOMIA DEL 18 che causa di sindrome di Edwards.
        
        NULLISOMIA: la perdita di una coppia intera.(NON è COMPATIBILE CON LA VITA)
        
        MONOSOMIA:la mancanza di un cromosoma da una coppia di omologhi