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LE MUTAZIONI - Coggle Diagram

- - - - In base ai loro effetti è possibile classificarli in 3 gruppi:
        
        Silenti o neutre: non hanno alcun effetto sulla funzione della proteina
        
        Con acquisto di funzione: produce una proteina con una funzione alterata.
        
        Con perdita di funzione: danneggia la funzione della proteina.
- - - - Modificano uno o piu' cromosomi o addirittura gran parte del cariotipo.
        
        Esistono 4 tipi di mutazioni cromosomiche:
        
        DUPLICAZIONE: si verifica quando i cromosomi omologhi si rompono in punti differenti e poi si ricongiungono ai partener sbagliati.
        
        INVERSIONE: si verifica quando il segmento di DNA si ''capovolge'' prima di saldarsi
        
        DELEZIONE: implica la rimozione di parte del materiale genetico.
        
        TRASLOCAZIONE: avviene quando un segmento di un cromosoma si spezza e si attacca in una posizione diversa.
    - - Si verificano quando un organismo presenta dei cromosomi in piu' o in meno rispetto al normale
        
        Tale condizione viene chiamata: ANEUPLODIA
        
        TRISOMIA: presenza di un cromosoma in piu' o di una coppia.
        
        NULLISOMIA: la perdita di una coppia intera
        
        MONOSOMIA: mancanza di un cromosoma o di una coppia di omologhi.
    - - Sono cambiamenti nella sequenza nucleotidica di un gene
        
        Possono essere:
        
        PUNTIFORMI, riguardano solo un nucleotide
        
        Si dividono in:
        
        Sostituzione
        
        Effetti sulle proteine
        
        4 more items...
        
        Delezione
        
        Inserzione