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Síndrome de DiGeorge 33B2D450-194F-4479-81D3-E54E258C6277, F369544C-99BE…
Síndrome de
DiGeorge
Trastorno ocasionado por un defecto en el cromosoma 22
ocasiona un desarrollo deficiente en varios de los sistemas del cuerpo
Etiologia Genética
Entre un 5-10% de los casos la delecion es trasmitida por el padre o la madre.
Una persona portadora de la deleción puede transmitirla a su descendencia con un riesgo del 50%.
Deleción de un pequeño fragmento en la región q11.2 del cromosoma 22.
La deleción se debe a una recombinación meiótica no alélica durante la espermatogénesis u ovogénesis.
Hay deleciones atípicas ubicadas en la región crítica se DiGeorge
Algunas de ellas incluyen el Gen TBX1
Implicado en el desarrollo
Cardíaco
Las paratiroides
El timo
Estructura facial
Incidencia
La prevalencia mundial estimada está entre 1/2.000 y 1/4.000 nacidos vivos.
Manifestaciones clínicas
Infecciones frecuentes
Hiperactividad
Desarrollo tardio
Discapacidad de aprendizaje
Retraso del habla
Espasmos musculares
Defectos cardíacos congénitos
Comunicación intraventricular
Tronco arterioso
Tetralogía de
Fallot
Soplos
Paladar hendido
Disfunción del timo
Hipoparatoidismo
Rasgos faciales distintivos
Cara alargada
Ojos encapotados
Orejas bajas
También llamado “El síndrome de deleción 22q11.2
Tratamiento
Consiste en procedimientos
Cirugía
Terapia
Medicamentos- Suplementos
Procedimientos médicos
No hay cura pero los tratamiento abordan los problemas se salud que tiene cada paciente
Diagnóstico
La prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH)
puede detectar la deleción cromosómica en la región 22q11.
Análisis de sangre
Estudios de rayos X.
Ecocardiografia
estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico
