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HEMOFILIA, SUBGRUPO 03
Paula Romana
Adriane Gontijo
Giovanna Azevedo…
HEMOFILIA
DIAGNÓSTICO
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Atividade do fator de Willebrand (DVW), antígeno e composição multimérica
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Análise PCR do DNA
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Pode ser utilizada para o diagnóstico pré-natal do estado de portadora de hemofilia A e para o diagnóstico de hemofilia por amostra do vilo coriônico em 12 semanas ou amniocentese em 16 semanas
Esses procedimentos têm risco de aborto de 0,5 a 1%
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Diagnóstico diferencial
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O diagnóstico diferencial entre a hemofilia A e a doença de von Willebrand é feito através do estudo da atividade antigênica e funcional do fator von Willebrand
A hemofilia B é diferenciada da deficiência de vitamina K através da normali- dade das concentrações plasmáticas dos fatores II, VII e X
As várias formas da doença de Von Willebrand são diagnosticadas através da mensuração da quantidade, tamanho e função do vWF
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QUADRO CLÍNICO
- Muitos hematomas grandes ou profundos
- Dor nas articulações
- Inchaços (articulação)
- Sangramentos inexplicáveis
- Sangue nas fezes e/ou urina
- Sangramento nasal
- Hemorragia interna
- Menstruação intensa e/ou prolongada
- Hemorragias cerebrais (podem resultar em cefaleias crónicas, diminuição do nível de consciência)
Sangramento espontâneo com:
- tempo de sangramento normal
- tempo de protrombina normal
- tempo normal de trombina
- prolonga o tempo de tromboplastina parcial
EPIDEMIOLOGIA
Apesar do exame de portador, do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal estarem amplamente disponíveis nos EUA, as taxas de fecundidade permanecem altas e poucas portadoras decidem terminar a gestação se o feto for afetado.
As hemofilias são muito mais comuns do que os distúrbios
de coagulação autossômicos recessivos que exigem a herança de dois alelos
defeituosos para que a doença se manifeste.
A hemofilia A (Clássica) atinge cerca de 85% dos pacientes e sua prevalência é de cerca de 1/5.000 nascimentos do sexo masculino.
A hemofilia B atinge cerca de 15% dos pacientes e sua prevalência é estimada em 1/30.000 nascimentos do sexo masculino.
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A incidência significativamente aumentada de hemofilia A pode ser
decorrente de uma maior quantidade de DNA ““em risco” para mutação no gene do fator
VIII comparado com o gene do fator IX.
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DEFINIÇÃO
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Caracteriza-se pela deficiência da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) decorrente de alterações nos genes codificantes dos fatores.
Deficiência de uma dessas proteínas da via intrínseca da coagulação resulta em formação inadequada de trombina em locais de lesão vascular.
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TRATAMENTO
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Os concentrados recombinantes são aqueles desenvolvidos por técnicas de biologia molecular, sendo altamente purificados.
O acetato de desmopressina (1-deamino-8-D-arginina vasopressina, DDAVP)
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As modalidades de tratamento da hemofilia são definidas pela periodicidade com que é realizada a reposição dos fatores de coagulação, podendo ser sob demanda (episódico) ou profilático.
No caso da hemofilia, o tratamento de profilaxia (ou seja, de caráter preven- tivo) consiste no uso regular de concentrados de fator de coagulação a fim de manter os níveis de fator suficientemente elevados, mesmo na ausência de hemorragias, para prevenir os episódios de sangramentos.
No tratamento sob demanda ou episódico, o concentrado de fator de coagula- ção deficiente é administrado somente após a ocorrência de um episódio he- morrágico.
FATORES DE RISCO
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Doenças autoimunes, doença inflamatória intestinal, diabetes, hepatite, gestação, pós-parto ou neoplasia maligna
ETIOLOGIA
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Adquirida
Desenvolvimento de alo-anticorpos, associados a doenças autoimunes, câncer ou causas de origem idiopática.
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