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SÍNDROME DE EDWARDS
ETIOLOGÍA
Edad materna avanzada
Trisomia 18
Mosaico
Algunas células con 3 copias y algunas con 2 normales
Parcial
Copia extra de una porción del cromosoma
Clásica o completa
Tres copias completas del cromosoma 18
No disyunción meiosis ll
CUADRO CLÍNICO
Craneofacial
Microcefalia
Defectos oculares (catarata, opacidad corneal, macroftalmia)
Fisuras palpebrales cortas, orejas displasicas
Boca y mandíbula pequeñas
Cuello corto
Extremidades
Mano trisomica (puños cerrados, dedo indice montado sobre el tercero)
Talón prominente (primer dedo de pie corto y en dorsiflexión)
Uñas hipoplasicas
Tórax-abdomen
Hernia umbilical
Esternón corto
Mamilas hipoplasicas
Urogenital
Hipoplasia labios mayores con clitoris prominente
Escroto bífido
Malformaciones uterinas
Cardiovascular
Cardiopatía congenita
Reno-urológicas
Riñon en herradura
Ectopia renal
Riñón poli quístico
Oncocéfalia
Diagnostico
Estudio citogenética
De trisomía del cromosoma 18
Diferencial
Trisomia 13
Síndrome de Patau
Secuencia de acinesia fetal
Sindrome Pena-Shokeir
En el embarazo
Útero inusualmente grande
Líquido amniótico de más (Polihidramnios)
TRATAMIENTO
No existe ninguno específico
Fisioterapéutico
Para
Disminuir los síntomas
mejorar la calidad de vida
Desde el nacimiento
Estimulación general del paciente
Posturales
Prevención y tratamiento precoz
a las complicaciones que puedan surgir con el paso del tiempo.
Fisioterapia respiratoria
INCIDENCIA
Afecta a 1/6.000 nacidos vivos
El 95% de los afectados tienen trisomía 18 competa.
Segunda causa más frecuente de trisomía autosómica.
Más frecuente en mujeres.
Menos del 5% de las concepciones sobreviven hasta el nacimiento.
PRESSY MARIANELA CRUZ
