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Beckwith Wiedemann :check: BECKWITH.jpg (2), INCIDENCIA - Coggle Diagram
Beckwith Wiedemann :check:
ETIOLOGÍA GENÉTICA
:pencil2:La ganancia de metilación en el IC1 en el cromosoma materno.
:fire: La pérdida de metilación en el IC2 en el cromosoma materno.
:star: Mutación del alelo maternal CDKN1C
:warning: Disomía uriparental paterna de la región 11p15.5
:unlock: Duplicación, inversión o translocación de la región 11p15.5
:lock: Microdeleciones o duplicaciones en la región 11p15.5
TRATAMIENTO
:blue_book: Examen clínico y ecografía abdomino-renal cada 3 meses
:blue_car: Control de la hipoglucemia
:small_blue_diamond: Qx
CUADRO CLÍNICO
:recycle: Onfalocele
:green_salad: Hipotomia
:green_apple: Nefromegalia
:green_book: Hemia umbilical
:evergreen_tree: Macroglosia
:green_cross: Pliegues en lóbulos de oreja
:check: Macrosomía
:green_heart: Hepatoesplenomegalia
:evergreen_tree:: Hemihiperplasia
:green_apple: Hipoglucemia
DIAGNÓSTICO
:pisces: Cariotipo: Anomalías en el cromosoma 11 (en una región del cromosoma llamada 11p15.5)
:aquarius: Pruebas genéticas: El examen genético identifica alteraciones en 80% de los casos.
:purple_heart: Examen Clínico: La presencia de los varios criterios o señales y síntomas.
DRA. ADELAIDA LIA ADRIÁZOLA
BLASIA TORRES GONZÁLEZ
GENÉTICA MÉDICA
11/11/2020
INCIDENCIA
:orange_book: Tiene una incidencia de uno entre 13,700 nacidos vivos
