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HEMOFILIA, GRUPO 01 - PROFESSORA DANILLA Fernanda Láuria Stefane…

- - - - As articulações mais acometidas, em ordem de frequência, são joelhos, cotovelos, tornozelos, ombros e punhos. Nos pacientes com hemofilia grave, as hemartroses são quase sempre espontâneas ou ocorrem após traumatismos leves.
        
        A recorrência de sangramentos nessas articulações resulta em degeneração da cartilagem e destruição progressiva do espaço articular.
    - - Bem antes da dor, os pacientes relatam sensação de calor e formigamento articular.
        
        Se o sangramento continuar, ocorre limitação
        funcional e flexão da articulação até que regrida o edema.
  - - - Dependerá do grupo muscular acometido e, principalmente, se houver compressão de estruturas vitais resultando em
        síndrome compartimental.
    - - Hemorragias de músculo iliopsoas e de retroperitônio são quadros graves que causam dor intensa em região inguinal, de início súbito com flexo e parestesias da coxa do mesmo lado
  - - - Pode ser precipitada por uso de antiinflamatórios não esteroides, trauma ou exercício
    - - Nefrolitíase é vista frequentemente em hemofílicos positivos para o vírus da imunodeficiência humana (HIV) que estão recebendo indinavir (inibidor de protease).
        
        O tratamento da hematúria dependerá da causa, entretanto, a conduta inicial sempre é a hidratação. Caso persista após alguns dias, pode ser feita a reposição do fator coagulante, além da hidratação.
  - - - Hemofílicos HIVpositivos, recebendo inibidores de protease, podem ter risco maior de hemorragia intracraniana espontânea.
    - - Na suspeita de hemorragia intracraniana ou logo após qualquer trauma, mesmo que assintomático, repõe-se o fator coagulante para atingir níveis de 100% de atividade.
  - - - Deve ser feita a
        reposição do fator coagulante para se elevar a atividade do fator a 60%, no mínimo, por 5 dias.
    - - Sangramentos de retrofaringe podem causar obstrução das vias respiratórias superiores, necessitando tratamento de emergência com reposição do fator coagulante em níveis de 80 a 100%.
- - - - Elas caracterizam-se pela redução da atividade dos fatores da coagulação VIII e IX, respectivamente.
  - - - A hemofilia A está ligada à presença de um gene anormal localizada na posição Xq28, no cromossomo X.
        
        As mutações no enorme gene do fator VIII na ponta do braço longo do cromossomo X, incluem inversões gênicas, deleções, mutações de ponto e inserções.
        
        A mutação mais comum do gene do fator VIII, responsável por cerca de 45% dos casos de hemofilia A grave, envolve a inversão do íntron 22.
        
        Menos comumente, hemofilia A grave pode ser decorrente de grandes deleções no gene envolvendo um único ou vários domínios, pequenos pontos de mutação ou inserções e deleções do gene.
        
        Hemofilias leve e moderada resultam de diferentes pontos de mutações e deleções.
      - Na hemofilia B, o gene que controla a produção do fator IX também se localiza no cromossomo X, mas na posição Xq27.
      - O gene do fator VIII é consideravelmente maior que o gene do fator IX. Esses genes se localizam no braço longo do cromossomo X.
        
        Em razão de seu tamanho, o fator VIII é mais suscetível a mutações, o que pode explicar a maior prevalência da hemofilia.
    - - Primeiro, estas características aparecem mais frequentemente nos homens, pois estes devem herdar apenas uma única cópia do alelo para apresentar a característica.
        
        Enquanto as mulheres devem herdar duas cópias do alelo, uma de cada genitor, para serem afetadas.
      - Uma mutação recessiva ligada ao X é expressa fenotipicamente em todos os homens que a recebem, mas apenas nas mulheres que são homozigóticas para a mutação.
        
        Quando um homem hemofílico se casa com uma mulher normal, seus filhos serão sempre normais, pois o cromossomo Y não transmite a doença. Porém, suas filhas serão todas portadoras.
      - A doença nem sempre se manifesta na geração imediatamente seguinte à de um paciente hemofílico, podendo pular até algumas gerações.
        
        A mutação sofrida pelo gene responsável pela síntese do fator VIII ou IX costuma ocorrer em muitas gerações anteriores à do paciente.
      - Em cerca de 30% dos casos, a doença origina-se a partir de uma mutação de novo, fenômeno que pode ocorrer na mãe ou no feto.
        
        Os casos decorrentes de mutações de novo são chamados de esporádicos, podendo tratar-se de pacientes isolados (um único caso presente), ou a ocorrência apenas entre irmãos, ou seja, ausente em gerações pregressas.
- - - - risco de contaminação
  - - - apenas plasmático no Brasil
  - - - plasmático
      - recombinante
      - switch
        
        procura inibidor
        
        10,20 e 50 dias
        
        não misturar
  - - - quando identificada em crianças
        
        doses escalonadas
        
        hemofilia A grave
    - - evitar artriopatia
        
        após sangramento
        
        aplicar na articulação alvo
    - - evitar complicaçõpes
- - - - Deficiência do fator VIII
    - - Deficiência do fator IX
- - - - Traço recessivo ligado ao cromossomo X
      - Afeta principalmente homens e mulheres homozigotos
      - Mutação que leva a inversão do cromossomo X e cancelamento da síntese de fator VIII
  - - - Ligada ao cromossomo X
      - Caráter recessivo
      - Clinicamente indistinguível da hemofilia A
      - Afeta a funcionalidade do fator Ix, proteína presente, porém não funcional
- - - - formação do coágulo de fibrina;
    - - dissolução do coágulo.
    - - formação do tampão plaquetário;
    - - Fases
        
        Iniciação
        
        Endotélio vascular e células sanguíneas circulantes são perturbados --> interação do F VIIa derivado do plasma com o fator tecidual (FT);
        
        Amplificação
        
        Trombina ativa plaquetas, cofatores V e VIII, e fator XI na superfície das plaquetas;
        
        Propagação
        
        Produção de grande quantidade de trombina, formação de um tampão estável no sítio da lesão e interrupção da perda sanguínea;
        
        Finalização
        
        O processo de coagulação é limitado para evitar oclusão trombótica ao redor das áreas íntegras dos vasos.
        
        Cascata
        
        FT + VIIa
        
        X - Xa
        
        V - Va
        
        II (protrombina)
        
        IIa (trombina)
        
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        IX - IXa
        
        IXa + VIIIa
        (Complexo tenase)
        
        X
        
        1 more item...
        
        Relação da cascata com as hemofilias
        
        Esse modelo de cascata propõe que a hemofilia seja especificamente uma deficiência de geração de FXa na superfície das plaquetas
        
        O que resulta na falta de produção de trombina (IIa) na superfície das mesmas
        
        E faz com que pacientes hemofílicos sejam incapazes de gerar uma quantidade de trombina na superfície das plaquetas suficiente para estabilizar o coágulo de fibrina.
        
        Lembrando que o FXa também é produzido pela associação dos fatores VIIIa e IXa
- - - - História pessoal e familiar de hemorragias
        
        Doença hereditária
  - - - corrigido no teste da mistura TTPa 50
        
        normalizado ao se adicionar igual volume de plasma normal
      - depende da gravidade da Hemofilia e do reagente utilizado
      - Nos pacientes com mais de 20% do fator VIII o TTPa está discretamente prolongado ou no limite superior da normalidade