Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
HEMOFILIA, Alunos, Iniciação, Amplificação, Propagação - Coggle Diagram
HEMOFILIA
GENÉTICA
-
-
-
-
-
-
Em indivíduos do sexo masculino que não possuam o alelo normal, a deficiência se manifesta clinicamente
-
-
A mulher portadora poderá transmitir a doença para 50% dos seus filhos e o estado de portadora pra 50 % das filhas
Manifestações Clinicas:
As hemofilias caracterizam-se clinicamente pelo aparecimento de sangramentos, que ocorrem após traumatismos de intensidade mínima.
Hemartrose:
As articulações mais acometidas são os joelhos, cotovelos, tornozelos, ombros, coxofemorais e punhos
A articulação encontra-se inflamada, semifletida, com eritema e apresenta difícil mobilização
Hematomas:
Os hematomas, quando não tratados adequadamente, podem resultar em organização fibrosa, com contratura muscular.
-
-
-
Hematúria:
A hematúria é uma manifestação comum, ocorrendo em 2/3 dos hemofílicos
-
-
-
-
Tratamento
-
-
Hemorr. Aguda: deve ser transportado para uma instalação equipada; chegar em, no máx., 15 min ao hospital
Hemofilia A
Fator VIII purificado(com inativação de agentes infecciosos por detergentes ou calor); o preparado é feito a partir do plasma de cerca de 10.000 doadores, passando por técnicas inativadoras de vírus.
-
-
A dose deve ser calculada de modo a manter a atividade do fator VIII entre 15-20% nos sangramentos leves, entre 25-50% nas hemartroses ou sangramentos de moderada intensidade e, ainda, em torno de 50% na hemorragia intracraniana e no preparo cirúrgico
A dose deve ser 2 vezes ao dia por um período de 3-14 dias, dependendo da gravidade do quadro. No pós-operatório, a duração da reposição é de 10-14 dias, para garantir uma cicatrização adequada
-
-
Em caso grave: dose é igual ao peso do paciente, em Kg, multiplicado por 100 e multiplicado pelo volume de distribuição ( para o fator VIII isso equivale a 0,5)
Hemofilia B
Concentrado do complexo protrombínico parcial (Prothromplex), contém os fatores II, IX e X da coagulação.
-
Em caso grave: a dose é igual ao peso do paciente, em Kg, multiplicado por 100 e multiplicado pelo volume de distribuição (para o fator IX isso equivale a aproximadamente 1). Para crianças multiplique por 1,4 .
-
Classificação
A frequência e a gravidade do quadro hemorrágico estão, geralmente, relacionadas com as concentrações plasmáticas do fator defi ciente, de modo que a gravidade da doença é diretamente proporcional ao grau de deficiência do fator.1
Grave
Nível de fator VIII ou IX < 1%
(< 0,01 U/mL)
-
-
Moderada
Nível de fator VIII ou IX 1-5%
(0,01-0,05 U/mL)
-
-
Leve
Nível de fator VIII ou IX >5-40%
(>0,05-0,40 U/mL)
-
-
-
DEFINIÇÃO
hemofilias são doenças resultantes da deficiência quantitativa dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação
Podem decorrer de
fatores adquiridos
são mais raras, são resultantes do desenvolvimento de autoanticorpos, associados a doenças autoimunes, câncer ou causas de origem idiopática
fatores hereditários
resulta de alterações genéticas nos genes que codificam o fator VIII (hemofilia A) ou IX
(hemofilia B) da coagulação
A hemofilia A, também conhecida como hemofilia clássica,
é mais comum do que a hemofilia B na proporção de aproximadamente 4:1
Hemostasia
-
-
FISIOLOGIA
GENÉTICA
As hemofilias são doenças de transmissão recessiva liga- da ao cromossomo X,
-
-
Tipos
A
-
É causada por mutações no fator VIII, que é um cofator essencial para o fator IX na cascata de coagulação
é herdada como um traço recessivo ligado ao cromossomo X e, em consequência, afeta principalmente homens e mulheres homozigotas
Não é comum o sangramento excessivo ocorrer em mulheres heterozigotas, supostamente como resultado da inativação aleatória do cromossomo X portador do alelo de fator VIII normal na maioria das células (lionização desfavorável).
B
A deficiência grave do fator IX produz um distúrbio clinicamente indistinguível da deficiência do fator VIII (hemofilia A).
Isso não deve surpreender, considerando-se que os fatores VIII e IX funcionam em conjunto para ativar o fator X
a condição é hereditária como traço recessivo ligado ao cromossomo X e apresenta gravidade clínica variável.
-
-
-
-