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SÍNDROME DE MARFAN Enfermedad genética hereditaria que afecta al tejido…
SÍNDROME DE MARFAN
Enfermedad genética hereditaria que afecta al tejido conectivo
SÍNTOMAS
Elevada altura debido a extremidades largas y delgadas, dedos largos, tórax en quilla, pies planos, cara estrecha y delgada y mandíbula pequeña.
Articulaciones flexibles
Alteraciones oculares
CONSECUENCIAS
Alteraciones en los vasos sanguíneos, ojos, pulmones, esqueleto y corazón.
CAUSAS
Mutaciones: Gen FBN1
Localización: Cromosomas 15
Codifica proteina Fibrilina
DIAGNÓSTICO
INICIAL: Signos y síntomas paciente
Estudio genético
Herencia: Autosómica Dominate
Probabilidad transmisión: 50% independientemente del sexo
20% casos padres no son afectos: aparición de novo en el gen FBN1
INCIDENCIA: 1/10 000 personas
Sindrome de Hunginton
-Movimientos coreiforms
-Problemas psiquiátricos
-Demencia
se caracteriza por:
Es un transtono neurodegenerativo progresivo y hereditario
DIAGNOSTICO: Características clínicas típicas y resonancia magnética
FISIOPATIA :check: Transtorno autosomico dominante, dada en el cromosoma IV
PREVALENCIA: DE 5 a 8 personas por cada 100 mil hbitantes
Hipercolesterolemia familiar (HF)
El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático.
Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que puede estrechar la luz de las arterias, lo que lleva a producir arterioesclerosis o enfermedad cardiovascular.
Esta enfermedad se produce a partir de un desorden genético, aumenta el nivel de LDL colesterol (colesterol malo) en la sangre
Esta enfermedad se produce a partir de un desorden genético, aumenta el nivel de LDL colesterol (colesterol malo) en la sangre