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Enfermedades dominantes, image, Diagnóstico principal, Causa genética de…
Enfermedades dominantes
Afecta al tejido conectivo y este tejido sirve para mantener unidos el resto de tejidos y células del organismo.
Alteraciones en los vasos sanguíneos, ojos, pulmones, esqueleto y corazón.
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Mutaciones en el gen FBN1, localizado en el cromosoma 15.
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Síndrome de Marfan
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El Instituto Bernabeu tiene una larga experiencia en el DGP y ha sido pionero en el nacimiento de niños libres del Síndrome de Marfan.
Los métodos de diagnóstico basados en el análisis
del gen del rLDL son altamente específicos, y son los
métodos recomendados por el programa internacional
MedPed
En cuanto al tratamiento se recomienda el uso de estatinas que modifican el nivel de colesterol, además de una dieta adecuada junto con otros hábitos de vida saludable y controlar otros factores de riesgo como el tabaquismo.
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