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ENFERMEDADES DOMINANTE, Es un síndrome que afecta al tejido conectivo, las…
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Es un síndrome que afecta al tejido conectivo, las consecuencias son alteraciones en los vasos sanguíneos, ojos, pulmones, esqueleto y corazón
Ocasiona la ruptura de los vasos sanguíneos, se hereda de forma AUTOSÓMICO DOMINANTE
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La mayoría de los casos los afectos poseen un progenitor que también posee la enfermedad, en el 20% de los casos los padres no son afectos y es debido a la aparicion de NOVO en el gen FBN1, a partir de ese momento el individuo tiene una probabilidad del 50% de transmitir el sintoma
Afecta principalmente al gen FBN1 que determina la formación de fibrilina-1
Mediante el diagnostico prenatal o preimplantacional podemos asegurar descendencia biológica sana, que nos permite seleccionar embriones sanos del síndrome de Marfan de modo que solo los embriones sanos serán transmitidos al útero materno
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