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Enfermedades dominantes - Coggle Diagram
Enfermedades dominantes
MARFAN :Es una enfermedad genética hereditaria que afecta al tejido conectivo, el tejido conectivo sirve para tener unidos células y el resto
Las consecuencias son: Alteraciones en los vasos sanguíneos, ojos, pulmones, esqueleto y corazón.
Sus principales síntomas son: Elevada altura debido a extremidades largas y delgadas, dedos largos, tórax en quilla, pies planos, cara estrecha y delgada y mandíbula pequeña.
Este síndrome esta causado en la gran mayoría de los casos por mutaciones en el Gen FBN1 localizado en el cromosoma 15, codifica una proteína fibrilina componente importante del tejido conectivo.
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HIPERCOLESTEROLEMIA: Es un trastorno genético que se caracteriza por el aumento de concentración de LDL en el torrente sanguíneo
Se considera que el valor "ideal" de colesterol total en sangre debería ser inferior a 200 mg/dl, y en general, se habla de hipercolesterolemia cuando los niveles de colesterol superan los 240-250 mg/dl.
La modificación de la absorción de LDL disminuye la fuente de colesterol del hígado, estimulando la síntesis de colesterol hepático y producción de VLDL
Los receptores de LDL de los hepatocitos ayudan a depurar las partículas de LDL que se encuentran en el torrente sanguíneo.
Esta enfermedad hace que aumente las concentraciones de LDL, reduciendo la expresión de los receptores de LDL de los hepatocitos ,disminuyendo la capacidad de depurar el LDL del torrente sanguíneo