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Tamizaje del recién nacido de inmunodeficiencias primarias: historia,…

- - - - no se identificado utilizando metodologías basadas en TREC o TREC / KREC actuales
    - - estimulación cerebral profunda y cuantificar
        
        identificación de bebés con niveles de proteína bajos o indetectables al nacer
        
        facilita la intervención temprana con medidas profilácticas
- - - - Actualmente existen más de 300 mutaciones genéticas diferentes asociadas con la EPI
        
        No existe una prueba única que pueda identificar de manera confiable bebés con EPI al nacer.
        
        (NGS), (WES), (WGS) un papel establecido en la medicina de diagnóstico
        
        Es probable que NGS tenga un papel futuro en el recién nacido detección de EPI y otras afecciones
    - - Los pacientes deben ser evaluados usando WGS para asegurar seguridad y reducción de efectos fuera del objetivo
    - - Usó WGS para evaluar a 1349 recién nacidos y tríos parentales para variantes en 329 conocidos asociados a PID genes
        
        Se encontró que solo uno tenía un genoma predich PID
- - - - Evaluó dos hermanos de 4 y 7 años con retraso en el desarrollo y
        un olor urinario inusual
        
        Fueran tratados con una dieta baja en fenilalanina
        
        Es necesário administración temprana de la dieta baja en fenilalanina en los lactantes
- - - - Se observó que los TREC eran estables, no estaban sujetos a degradación y no se podían replicar.
  - - - Permite la comparación de casos raros y diversos y construyendo negligencia nacional e internacional.