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Taller 3: Enfermedades dominantes :, Integrantes: Fernando Cadme, Diana…
Taller 3: Enfermedades dominantes :
Huntington
Es trastorno autosómico dominante de expansión del trinucleotido CAG en el cromosoma 4 (4p16.3) en el gen
HTT
, estas repeticiones codifican a una proteína denominada Huntingtina dando como resultado un tracto poliglutamina extendida.
Trastorno degenerativo progresivo hereditario con una prevalencia de 5 a 8 por cada 100. 000 habitantes.
Esta proteína esta presente en todos los tejidos del cuerpo, implicando al sistema nervioso central, como principal determinantes tenemos a la edad y al número de repeticiones CAS cuanto mayor es el número de repeticiones más pronto aparecerá la enfermedad superándose abecés las 55 repeticiones.
Hasta ahora no existe un tratamiento curativo disponible, el manejo únicamente involucra al tratamiento de los síntomas para mejorar la calidad de vida.
Hipercolesterolemia Familiar
Enfermedad caracterizada por el aumento del colesterol.
Formado por lipoproteínas de baja densidad.
La letalidad es elevada debido a las complicaciones tempranas, en particular el infarto de miocardio.
Mas del 80% de estas mutaciones aumentan la concentración de LDL al modificar la funcion o reducir la funcion de los receptores de LDL de los hepatocitos.
El colesterol de una persona esta controlado por una enorme cantidad de genes, transmitidos de padres a hijos razón por la cual habitualmente el colesterol de los hijos sea parecido al de los padres.
El diagnostico requiere unicamente de un análisis de sangre, idealmente en ayunas.
Herencia autosómica dominante.
SINDROME DE MARFAN
El diagnóstico inicial se lo realiza evaluando los signos y síntomas del paciente, sin embargo, para cumplir con certeza el diagnóstico clínico es necesario un estudio genético.
Los principales síntomas son:
-Elevada altura debido a extremidades largas
-Tórax en quilla
-Pies planos
-Mandíbula pequeña
-Cara estrecha y delgada
-Alteraciones cardiaco vasculares
-Articulaciones Flexibles
El síndrome es causado por mutación en el
FBN1
, localizado en el cromosoma 15. El Gen
FBN1
codifica para la proteína fibrilina, que tiene gran importancia en el tejido conectivo.
Es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, que afecta principalmente al tejido conectivo.
El estudio genético permite conocer la mutación que causa la enfermedad. Una vez identificada la mutación se debe llevar a cabo la prevención de la enfermedad de las siguientes generaciones.
La probabilidad de transmisión es del 50% independientemente del sexo. En la mayoría de los casos, los individuos afectados tienen un progenitor que también padece la enfermedad.
Una nueva mutación en el gen
FBN1
conlleva a que los padres no estén afectados, por lo que estos individuos tienen una probabilidad de 50% de transmitir este síndrome, esto se da en el 20% de los casos.
El diagnostico prenatal o preimplantacional es una vía utilizada para asegurar descendencia biológica sana de individuos con el síndrome, este diagnostico permite seleccionar embriones sanos para ser implantados dentro del útero materno posibilitando el nacimiento de niños sanos.
Integrantes
: Fernando Cadme, Diana Flores, Dagmar Gualotuña, Andrea Naranjo, Diana Torres
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