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Enfermedades Autosómicas Dominantes, Integrantes:, -Maria Paula…
Enfermedades Autosómicas Dominantes
Síndrome de Marfan
Diagnostico inicial: signos y síntomas del paciente
Alteraciones en los vasos sanguíneos de: ojos, pulmones, esqueleto y corazón
Síntomas: Elevada estatura, pies planos cara estrecha y extremidades flexibles
Alteraciones en el gen FBN1 en el cromosoma 15
Afecta el tejido conectivo
Diagnostico prenatal o pre-inplatacion para asegurar una descendencia sana
El estudio genético se aplica para conocer el tipo de mutación
Probabilidad del 50% independiente del sexo
en el 20% de los casos en el cual los padres no son afectados se trata de una aparición de Novo
Huntington
Transtorno neurodegenerativo progresivo hereditario
Causado por el trinucleótido CAG
Autosómico Dominante dado en el cromosoma 4
Este trinucleótido codifica una proteína al momento de la traducción llamada Huntingtina
La huntingtina está presente en un gran número de tejidos, pero la patología implica principalmente al sistema nervioso central.
Hipercolesterolemia Familiar (FH)
Se puede dar por un aumento de LDL o antecedente familiar de aterosclerosis prematura
Puede ser causada por mas de 1000 mutaciones especificas a 3 genes conocidos
Reducción de la expresión de los receptores de LDL en hepatocitos
Disminución de la capacidad de depuración de LDL y alta concentración plasmática
El aumento del LDL y colesterol en paredes arteriales incrementa el riesgo de aterosclerosis y enfermedad cardiovascular prematura asociada a FH
Se transmiten de padres a hijos de generación a generación
Integrantes:
-Maria Paula Villavicencio
Karen Cacay
Israel delgado
Gilmer Vilela
Jorge Castro