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Enfermedades dominantes - Coggle Diagram
Enfermedades dominantes
Hipercolesterolemia
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Genética
Causas:
Mutaciones en el gen que codifica el receptor de las LDL, el gen PCSK9
Localización:
Cromosoma 19
Una persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas.
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Los receptores de DLD DE LOS EPATOCITOS contribuyen a devorar las particulas LDL del torrente sanguineo
Síndrome de Huntingnton
Genética
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Principal determinante: edad y número de repeticiones CAG
-si se repite menos de 28 es normal
- si se repite 28-35 no se desarrolla síntomas, pero se transmite a próxima generación
- si se repite 36-39, penetrancia incompleta
- si se repita más de 40, penetrancia total
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Síndrome de Marfan
Genética
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Codifica a la fibrinina (componente del tejido conectivo) lo que ocasiona ruptura de estructuras como vasos sanguíneos
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