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Pubertad, Congénitos, • Familiar • Esporádico/idiopático, secundaria a…
Pubertad
Pubertad precoz
La aparición de los caracteres sexuales secundarios antes de los
8 años en las niñas
y de los
9 años en los niños
por debajo de la edad media para el sexo
y población estudiada
Etiopatogenia
PP central
Idiopática
• Esporádica
• Familiar
• Tras adopción internacional
Genética
• Mutaciones inactivantes en MKRN3 (de origen paterno)
• Mutaciones activadoras en KISS1R (GPR54)
• Mutaciones activadoras en KISS1
Secundaria a alteraciones del SNC
Tumores
Anomalías congénitas
Lesiones quísticas
Infecciones
• Irradiación craneal
• Lesiones vasculares
• Lesiones del SNC de otro tipo
sinónimo
Conocida, tambien, como: o PP dependiente de gonadotropinas;
Se debe a una reactivación precoz del eje HHG y se caracteriza clínicamente por un desarrollo precoz de los
caracteres sexuales secundarios, que siempre son isosexuales y que siguen la secuencia normal de aparición, con aumento del tamaño y de la actividad de las gónadas.
PP periférica
Función gonadal autónoma
S. de McCune-Albright (gen Gsα)
A nivel de folículos ováricos
PP familiar del varón o testotoxicosis (LHCGR)
Quistes ováricos
Tumores gonadales
Ovario
Células de la granulosa
Células de la teca
Celularidad mixta
Testículo:
Células de Leydig
Células de Sertoli (asociación a S. Peutz-Jeghers)
Otros: restos adrenales, etc.
Tumores secretores de HCG (solo
en varones)
Hepatoblastoma
Pinealoma
Germinoma
Coriocarcinoma
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Otros
Patología suprarrenal
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Corticosuprarrenaloma (adenoma o carcinoma)
sinonimia
independiente de
gonadotropinas.
Pseudopubertad Precoz
manifestaciones clínicas
puede ser
isosexuales o apropiadas al sexo del niño
contrasexuales (contrarias
al sexo del niño)
desarrollo prematuro de características sexuales secundarias debido al exceso de hormonas sexuales sin el control del eje H-H-H
si desencadena la maduración del eje H-H-H
desencadenando el inicio de la pubertad
Mixta
hiperplasia suprarrenal congénita
cuando la edad
ósea alcanza el intervalo puberal (10,5-12,5 años)
Evaluación diagnóstica
Anamnesis detallada
Exploración física
general , genital
determinación de la edad ósea
Pruebas de laboratorio
Determinaciones hormonales
La determinacion en suero de andrógenos suprarrenales o de sus precursores, especialmente: sulfato de dehidroepiandrosterona (SDHEA), Δ4-androstendiona y 17-OH-progesterona
ACTH (test
de ACTH)
determinación de los niveles séricos de gonadotropinas (LH y FSH) tras estímulo con 100 µg/m2 de LHRH (test de LHRH)
La ecografía abdómino-pélvica
tratamiento
Para disminuir la pubertad precoz para la evitar el cierre prematuro de epífisis
Se sugieren dosis entre 60-140 µg/kg en el caso de la triptorelina
90-300 µg/kg para el acetato de Acetato de leuprolideen inyección intramuscular que se aplica cada 28 días para enlentecer la pubertad precoz
Pubertad tardía
Se considera la “pubertad retrasada”, cuando no se ha iniciado el desarrollo puberal a una edad 2-2,5
SDS por encima de la edad media de su aparición en la población de referencia
14 años en varones (1)(2)
13 años en niñas (1)(2)
Evaluación diagnóstica
Anamnesis detallada
Exploración física y genital
determinación de Edad ósea
laboratorio
Orientada a la sospecha clínica. Esta puede incluir: hemograma y bioquímica básica, marcadores de enfermedad celiaca, anticuerpos antitiroideos, TSH, T4 libre, prolactina y marcadores de deficiencia de GH (IGFI, IGFBP-3).
Cariotipo.
RM craneal.
Ecografías pélvico-abdominales
Etiología
Adquiridos por lesión hipofisaria, habitualmente asociados a otras deficiencias
hipofisarias
Clasificación
Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo
Características importantes
Velocidad del crecimiento es normal para la edad
Talla
Camina en un percentil bajo pero paralela y no con desviación acentuada
la edad ósea, que se encuentra moderadamente retrasada respecto a la
edad cronológica.
Prueba fundamental
Variante normal del crecimiento
la pubertad ocurre pero de forma tardía
no se retrasa más allá de
Varones: 18 años
mujeres: 16 años
Causa: desconocida
alrededor del 50% de los pacientes afectados presentan un familiar de primer grado con pubertad
etapa más frecuente de ralentización de velocidad importante
entre 6 meses y 2 años
Hipogonadismo hipogonadotrópico
Hipogonadismo hipergonadotrópico
Pubertad retenida
si transcurren más de 5 años entre la telarquía y aparición de la menarquia (1)
Factores que lo regulan
factores genéticos
polimorfismos en determinados genes que parecen estar relacionados con el momento de la menarquia
receptor de androgenos
proteína transportadora
de esteroides sexuales
6q21 (región próxima a LIN28B)
9q31.2 (región intergénica)
Factores nutricionales y socioeconómicos.
una interrelación probablemente mediada por la leptina liberada por los adipocitos
como glucosa, insulina
o ghrelina podrían también actuar
Ciclo luz-oscuridad y condiciones
climáticas
posibilidad de un efecto inhibitorio de la luz mediado por la melatonina sobre el desarrollo puberal
cambios en la pubertad
LH
FSH
Son liberadas de forma pulsatil, inicialmente durante la noche y, posteriormente
posteriormente
durante el resto del dia, y actúan coordinadamente en la gonada para inducir la maduracion de las celulas
germinales
Producción de hormonas sexuales
Desarrollo de caracteres sexuales
Estrógenos
estimulan a
causa regulación en el hipotálamo
papel regulador en la producción y liberación
de gonadotropinas hipofisarias
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opiáceos, dopamina, norepinefrina, serotonina, ácido 7-aminobutírico, galanina y neuropéptido Y además de las kisspeptinas
Inicialmente
concentraciones de hormona del crecimiento
incrementa el factor de crecimiento similar a la insulina 1 IGF-I,
crecimiento lineal
Huesos
Durante los primeros 3 años de vida se adquiere aproximadamente 35% del contenido mineral óseo.
A partir de los 4 años hasta el inicio de la pubertad aumenta un 20%
adolescencia se adquiere aprox el 45% del contenido mineral total
En las niñas, la velocidad de adquisición máxima de contenido mineral óseo tiene lugar alrededor y tras la menarquia.
Al final, el crecimiento lineal se reduce por el cierre de epífisis en los huesos largos debido a la exposición prolongada a los estrógenos.
IMC
percetilar
< 16
el incremento anual en el índice de masa corporal se debe principalmente a los cambios en la masa libre de grasa.
talla
En las niñas, la velocidad de crecimiento máxima se registra, en promedio, 0,5 años antes de la menarquia
Cambios en la maduración puberal
desarrollo areolar, telarquia
Adrenarquia
menarquia
es la edad de aparición de la primera
menstruación
Finaliza el crecimiento de altura a los 2 años postmenarca (3 a 10cm post menarca)
Aparición de curvas femeninas
Leucorrea fisiológico cercana a la menarca
Primeros ciclo irregulares, >2 años viene la regularización de 28 +/- 7 días, con un rango de 21 a 35 días.
El intervalo desde el inicio de la pubertad a la menarquia es de 2,4 años ± 1,1 año
al principio se caracteriza por ciclos anovulatorios
una mayor secreción de andrógeno por dichas glándulas, sobre todo de dehidroepiandrosterona (DHEA)
aparece vello púbico y después axilar
La primera característica sexual secundaria que
aparece en la mayoría de las niñas
Estadios de Tanner
Estadio 1: prepuberal. Solo el pezón está ligeramente
sobreelevado
Estadio 2: brote mamario. Las aréolas y pezones sobresalen
como un cono. Aumento del diámetro de la aréola
Estadio 3: continuación del crecimiento con elevación de la mama y aréola en un mismo plano
Estadio 4: la aréola y el pezón pueden distinguirse como una
segunda elevación, por encima del contorno de la mama
Estadio 5: desarrollo mamario total. La aréola se encuentra
a nivel de la piel y solo sobresale el pezón
ambos pueden aparecer primero con predominancia de la telarquia y son sucesivos
aparición del vello púbico (pubarquia)
DEFINICIÓN
Fase humana en la que se desarrollan los caracteres sexuales secundarios y se alcanza la capacidad de reproducción, constituye la primera fase de la adolescencia y el paso de la infancia a la edad adulta.
Suceden de los >8 a <14 años en mujeres
Congénitos
Mujeres
S. Turner (XO)
Disgenesia gonadal (XO/XY o XX)
SIPA completa (S. Morris)
S. polimalformativos
adquiridos
Fallo ovárico precoz autoinmune
Galactosemia
Hemocromatosis
Castración quirúrgica o traumática
Torsión gonadal bilateral
Radioterapia/Quimioterapia
asociados a otras deficiencias hipofisarias:
Mutaciones en LHX3, LHX4, PROP1 y POU1F1
HH asociado a cuadros sindrómicos (Prader Willi, CHARGE, Bardet-Beidl
aislados:
Mutaciones en: KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, NELF,
WDR11, HS6ST1, SEMA3A, SPRY4, IL17RD, DUSP6, FGF17, FLRT3 y FEZF1
• Familiar
• Esporádico/idiopático
Retraso puberal simple (RCCP)
secundaria a patologia
Malnutrición
Enfermedades gastrointestinales
Enfermedades renales
Enfermedades respiratorias
Enfermedades hematológicas
Endocrinopatías
Trastornos de la conducta alimentaria
Ejercicio excesivo (amenorrea atlética)
Patología oncológica
1.-Martínez 2-Nelson 3-pozos y calvo