Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ENFERMEDAD RENAL POQUISTICA DEL ADULTO - Coggle Diagram
ENFERMEDAD RENAL POQUISTICA DEL ADULTO
El la principal causa de enfermedades renal crónica hereditaria en el mundo con una incidencia de 1 por 1000 nacidos vivos
Es una enfermedad de caracter hereditario autosómico dominante
Con una probablidad de trasmision del 50% y penetrancia del 100%
Tipos
tipo I
Mutacion del gen PKDA1
Que codifica para la proteína policistina 1
Tipo II
Mutación del gen PKD2
codifica para la policistina 2
TIPO III
Raro síndrome familiar con mutación genética
Manifestaciones clínicas
Asintomático en estadios precoces
Pérdidas de capacidad de la concentración urinaria que se puede expresar como nicturia e isostenuria.
Hipertensión arterial (50% de los pacientes)
Hipertrofia ventricular izquierda
Disfunción diastólica
Diagnostico
Se sospecha por la clinica
Ecografía
TAC
Molecular
Cambios morfológicos
Macroscópicos
Riñones aumentados de tamaños con quistes difusos
Dilataciones focales de los túbulos renales (>200 µm)
Quistes variados de tamaño
Forma conservada y localización bilateral
Microscópicos
Estructuras tubulares normales dispersas por el tejido fibroso intersticial normal
Pocas nefronas se ven afectadas por la transformación quística.
No se encuentran muchos glomérulos por los quistes
Zonas de fibrosis e inflamación intersticial en parénquima renal
Fisiopagenia
(mutación somática) de los alelos restantes de PKD1 o PKD2
Sistema colector obstruido
No drena la orina
Acumula tiempo en presion
Formación de quistes
