Doenças Desmielinizantes
ESCLEROSE MÚLTIPLA
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
Etiologia
Tratamento
Fisiopatologia
Manifestações Clínicas
Etiologia
Fisiopatologia
Manifestações Clínicas
Tratamento
Secundárias
Primárias
Epidemiologia
Epidemiologia
Manifesta-se por por surtos de instalação aguda ou subaguda que atinge seu pico em dias ou semanas, seguidos de remissão total ou parcial.
Neurite óptica
Sindromes cererebelares (marcha ebriosa, nistagmo, fala escandida entre outros)
Diplopia
Mielite Transversa
Espasticidade( aumento do tonus muscular)
Disfunção cognitiva ( as áreas de cognição afetadas incluem a compreensão e o uso da fala, atenção, memória e percepção visual)
Dor
Problemas urinários (urgência miccional, aumento da frequência, incontinência e noctúria )
Constipação
Intolerância ao calor
Sintomas constitucionais: Fadiga, tontura, depressão, falta de sono e exaustão
Tipos de Apresentação :
RECORRENTE-REMITENTE : Mais comum. Surtos claramente definidos co recuperação completa ou manutenção de algum grau de sequela neurológica
PRIMARIAMENTE PROGRESSIVA: <10%. É progressivo desde a instalação
SECUNDARIAMENTE PROGRESSIVA: Inicia-se na forma recorrente-remitente, evoluindo para a forma progressiva com ou sem surtos ocasionais
RECORRENTE PROGRESSIVA: Progressiva desde o início, com presença clara de surtos agudos, com ou sem recuperação total. A progressão continua durante o período entre crises.
Diagnóstico
Diagnóstico
RM da coluna
RM cerebral
Exames laboratoriais
Exames eletrodiagnósticos
Sorologias
Creatinina quinase
Exames de função tireoidiana
Eletrólitos
Urina de 24h
Hemograma completo
Fator reumatoide
Títulos para doença de Lyme
Anti-HIV
Hepatite C
Exame sérico do ventrículo direito
Diagnóstico diferencial
Miopatias
Atrofia muscular espinhal
Distúrbios da transmissão neuromuscular
Polimiosites
Doenças tireoidianas e doenças adrenais
Anormalidades de eletrólitos
Dermatomiosite
Infecções
Neuropatias motoras autoimune-mediadas
Clínica
RM de encéfalo e medula esspinhal
Eletromiografia (EMG)
Análise do LCR
Concentrações de IgG no líquor
Potencial evocado visual (PEV)
Critérios de McDonald
Diagnóstico diferencial
Depressão
Ansiedade
Doenças inflamatórias-desmielinizantes atípicas do sistema nervoso central
Distúrbios do espectro da neuromielite óptica (NMOSD)
Distúrbios infecciosos, neoplásicos ou vasculares
LES
Doença de Lyme
Eletromiografia
Punção lombar
EM
O tratamento da EM tem por objetivo tanto reduzir a intensidade e duração dos sintomas com uso de medicamentos sintomáticos quanto atuar como modificador de doença.
Surto
Modificador da Doença
Metilpredinisolona
Dexametasona
Plasmaferese ou imunoglobulina
1ª Linha
2ª Linha
Betainterferona (Avonex)
Glatiramer (Copaxone)
Teriflunomida
Fumarato de Dimetila
Anticorpos Monoclonais
Natalizumabe*, Fingolimode e
Alentuzumabe.
ELA
Existem três aspectos elementares no tratamento medicamentoso da doença.
O tratamento básico é feito com o uso de Riluzol. No Brasil, o medicamento é disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) – ainda que nos últimos anos tenha havido relatos de falta do remédio nas farmácias da rede pública em todo o Brasil.
Ensaios clínicos e experiências de diferentes centros de estudos têm se debruçado sobre o Edaravone. O medicamento está sendo testado de maneira limitada, num grupo específico de pacientes com doença em fase inicial e sem envolvimento ventilatório significativo. Fármacos como a metilcobalamina e a L-serina precisam de maior aprofundamento em seus estudos.
Para as formas familiares de ELA (relacionadas aos genes SOD1 e C9ORF72), considera-se “promissor” o tratamento com oligonucleotídeos antisense.
Independentemente do estágio da doença, a avaliação e o acompanhamento do paciente exigem o envolvimento de equipe multidisciplinar
A atuação multidisciplinar junto à equipe médica neurológica contempla as diferentes demandas de sintomas apresentados pelo paciente. Desta maneira, a pessoa ganha maior qualidade de vida
Fisioterapia Motora e Respiratória
Nutrição
Fonoaudiologia
Psicologia
Terapia Celular*
Definição
Doença do neurônio motor progressiva em que há perda de neurônios motores superiores do córtex cerebral e de neurônios motores inferiores na medulaespinal e tronco cerebral.
- Incidência heterogênica e varia de 0,73 - 1,89/100 mil pessoas ao ano.
- Prevalência entre 55 - 75 anos.
- Mais comum em homens.
- Sobrevida de 3 - 5 anos.
- Multifatorial.
- Genética.
- Fatores ambientais.
Definição
Doença neurológica mais incapacitante em jovens adultos, comprometendo aproximadamente 250 mil pacientes nos EUA e 1 milhão no mundo.
- Alta prevalência > 30/100 mil hab.
- Média prevalência > 5 - 30/100 mil hab.
- Baixa prevalência < 5/100 mil hab.
- Na região sudeste do Brasil, a prevalência é de 15/100 mil hab.
- Ocorre 2 vezes mais em mulheres.
- Multifatorial.
- Suscetibilidade genética.
- Fatores geográficos.
- Fatores socioculturais.
- Risco biológico.
- Causa desconhecida, mas suspeita-se de um mecanismo autoimune.
- Pode ocorrer remielinização, com reparo, regeneração e recuperação completa da função neural.
- Podem ser sugeridas por: Déficits difusos ou multifocais; início súbito ou subagudo; início dentro de semanas após infecção ou vacinação; sintomas que sugerem uma doença desmielinizante específica.
- A desmielinização costuma ser secundária a doenças infecciosas; isquêmicas; metabólicas; hereditárias; tóxicas.
Conjunto de alterações celulares e bioquímicos que conseguem desencadear os neurônios motores
Stress Oxidativo
Excitotoxicidade pelo glutamato
A mutação SOD1 foi possível descrever o mecanismo de stress oxidativo e a sua relação com a morte neuronal
hereditariedade autossómica dominante, e foi a primeira mutação associada à ELA
Atua sobre radicais livres de oxigênio dando origem a moléculas estáveis de peróxido de hidrogênio (H2O2). A mutação nessa proteína impede essa reação provocando a acumulação de radicais O que ao serem tóxicos, provocam lesão celular
Essa mutação aumenta a apoptose.
Níveis mais altos de glutamato no plasma e no líquido cefalorraquidiano foram encontrados em portadores de ELA
Neurônios começam a morrer quando estão expostos por longos períodos a quantidades excessivas de glutamato
A excitotoxicidade pode ocorrer por dois mecanismos que são distinguidos com os termos de clássica ou lenta
Rigidez
Atitude desajeitada
Movimentos estranhos
Fraqueza muscular e facial
Atrofia
Fasciculações
Cãibras
Disfagia
Disartria
Fadiga
Fala arrastada
Dificuldade p/ engolir
Há desenvolvimento de gliose fibrosa nas placas que são disseminadas pelo sistema nervoso central, principalmente na substância branca, em particular nas colunas laterais e posteriores (especialmente nas regiões cervicais), nervos ópticos e áreas periventriculares.
Ocorrem áreas localizadas de desmielinização (placas), com destruição da oligodendróglia, inflamação perivascular e alterações químicas nos constituintes lipídicos e proteicos da mielina, dentro e ao redor das placas.
Os tratos no mesencéfalo, ponte e cerebelo também são afetados. A substância cinzenta no cérebro e na medula espinhal pode ser afetada, mas em extensão muito menor.
Dano axonal é comum, e corpos celulares neuronais também podem ser danificados.
Gliose significa a “proliferação fibrosa de células gliais”. Basicamente, é quando uma cicatriz se forma no sistema nervoso central (SNC).
Com a mielina e os axônios lesionados pelas inflamações, as funções coordenadas pelo cérebro, cerebelo, tronco encefálico e medula espinhal ficam comprometidas
Nos portadores de esclerose múltipla as células imunológicas invertem seu papel: ao invés de protegerem o sistema de defesa do indivíduo, passam a agredi-lo, produzindo inflamações. As inflamações afetam particularmente a bainha de mielina